Mlliyet Milliyet Blog Milliyet Blog
 
Facebook Connect
Blog Kategorileri
 

03 Şubat '16

 
Kategori
Eğitim
Okunma Sayısı
5548
 

Adım Adım Rett Sendromu

Adım Adım Rett Sendromu
 

Bu çalışma; Abant İzzet Baysal Üniversitesi, Özel Eğitim ABD., Zihin Engellilerin Eğitimi Bölümü, Yüksek Lisans Programı dahilindeki Aile Eğitimi Dersi için, proje-ödev olarak hazırlanmıştır. Çalışmanın amacı; Rett Sendromu ile ilk kez karşılaşan bir aileye Rett Sendromu hakkında kısaca bilgi vermek üzere, aile el kitapçığı hazırlamaktır. Bu kitapçık ile, ailenin rett sendromuyla karşılaştığı ilk anda bilgi eksikliğinden doğan kaygı düzeyinin azalacağı düşünülmektedir.

Kitapçık, ailenin sorabileceği sorular düşünülerek, soru-cevap şeklinde, bilimsel çalışmalardan yararlanılarak hazırlanmıştır.


 

Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu (RS), Yaygın Gelişimsel Bozukluklar arasında yer alır. Genellikle kız çocuklarında görülen, ilerleyici nörogelişimsel bozukluktur. Nadiren de olsa erkek çocuklarında da görünür. Belirtileri, bebeklikte ve erken çocuklukta ortaya çıkar. Genetiktir ancak kalıtımsal değildir. Her kültürde, her ailede, her zaman ortaya çıkabilir.

 


 

Neden Rett Sendromu ismi verilmistir?

Sendrom, tıbbi bir bozukluğu karakterize etmek üzere birlikte meydana gelen özellikler grubudur. Rett Sendromu’na yol açan karakteristikler düzeni ilk olarak 1966 yılında Avusturyalı doktor Prof. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır.

 


 

Rett Sendromu’nun Nedeni Nedir?

Ekim 1999’da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu’na sebebiyet verdiği açığa çıkmıştır. RS’in tipik ve tipik olmayan durumlarının %75’i bu mutasyonda bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS’e sebep olan ve hala tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durumdadır.

Araştırmacılar; MECP2’deki bireysel mutasyonun, RS’in şiddeti ile tam olarak bir bağlantısı olamayacağını, fakat her bir harekete geçmiş türde X kromozomunun, çocuğu etkilediği görüşünde birleşiyorlar. Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlıyor.

 


 

Rett Sendromlu bir çocuğum var. Bu bizim günlük yaşantımızı nasıl etkileyecek?

RS’liler genellikle doğduklarında sağlıklıdırlar. İlk 5-6 aya kadarsa, normal  ya da normale yakın gelişim gösterir. Hareketleri, becerileri gerilemeye veya durgunlaşmaya başladığında bir şeylerin yolunda gitmediğini fark ederiz. Bunun sonrasında, yavaş yavaş iletişim becerilerini kaybeder. Doğduğunda kafa çevresi normaldir. 5 ile 48. aylar arasında başın büyümesi yavaşlar. Daha önce edinilmiş –amaca yönelik- el becerilerini 5 ile 30. aylarda yitirmenin ardından el burma ya da yıkama gibi basma kalıp (stereotip) el hareketleri başlar. Erken çocukluk ve çocukluk çağında sıklıkla epileptik nöbetler geçirir ve bazen bu nöbetler sırasında ve uyanıkken düzensiz solunum sorunu görülebilir. Her olguda ağır zeka engeli kalır. Zamanla özellikle, göz göze temasta, nöbetlerde, nefes almada, motor becerilerinde, etkileşim ve iletişiminde problemler artabilir. RS’li birey ve çocukların, günlük yaşamın her alanında maksimum yardıma ihtiyaçları vardır.

 

En basit şekliyle, çocuğunuzun günlük bakımı neleri kapsar? : Beslenmesi, giyimi, banyosu, tuvaleti ve büyük bir olasılıkla ilaçlarının vaktinde alımını. Çocuğunuzu gereken durumlarda taşımak zorunda kalabilir ve de yürümesine yardımcı olmamız gerebilir. Daha rahat edebilmesi için sık sık oturma şeklini yeniden konumlandırmamız gerekir. Beslenme sırasında ya da eğer salya akımı varsa önlük kullanmamız gerekebilir.

 

 

Günlük bakım için öneriler:  Sadece çocuğunuzla ilgili konuların yer alacağı bir ajanda ya da günlük tutmamız bize büyük bir kolaylık sağlayacaktır. Bu ajanda bir nevi çocuğunuzun gelişimini kayıt altında tutmaktır. Hangi uzmanlarla görüşüldü, neler önerildi, hangi ilaçları kullandı, neler onun için olumlu bir gelişim sağladı ya da sağlamadı… gibi, ilerleyen zamanlarda geçmişe dönüp bakmanız gerektiğinde, elimizde bir veri tabanımız olacaktır ve aynı zamanda bu bize gelecek randevuları da hatırlatır.

 

Ayrıca, teknolojiden nasıl faydalanmamız gerektiğini öğrenmek zorundayız. Gün içinde bize hatırlatmaları yapacak bir bilgisayar programı ya da hemen bir kenara not alamayacağımız durumlarda, basit ve ses kayıt özelliği olan MP3 çalarlar veya ilaç saatleri gibi her gün aynı saatte yapılması gereken konular için çok zamanlı ayarlanabilen çalar saatler, hayatımızı kolaylaştıracak ve unutma riskimizi en aza indirecektir. Kısacası; günlük hayatımızda önemli bir fark yaratacak değişiklikler yapabiliriz.

 


 

Çocuğumun gelişimi bugüne kadar normal görünüyordu. Ne oldu?

MEP2 genetik mutasyonuyla başlayan olaylar zincirinin sonucudur Rett Sendromu.

 Rett sendromu X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin ara sıra görülen mutasyonu nedeniyle oluşur. Hemen hemen her zaman kız çocuklarda görülür, bozukluk olan erkek fetüsler nadiren doğar. Doğduktan sonra altı ile on sekiz aylığa kadar gelişim genellikle normaldir, dil ve motor beceri gelişmesi geriler, amaçlı el kullanımı kaybolur ve bazen mikroensefaliye kadar giden baş büyüme hızında azalma görülür. El stereotipileri tipiktir ve hiperpne, nefes tutma ya da iç çekme gibi soluma düzensizlikleri çoğunda görülür. Başlangıçtan itibaren otistik benzeri davranışlar görülebilir. Rett sendromu genellikle çocuktaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. İnfantil spazmlar ve erken epilepsi başlangıcı gibi özellikler taşıyan Rett sendromunun atipik bir türü, sikline ba¤l› kinaz benzeri protein 5 (CDKL5) geninde bir mutasyon sonucu oluşur.


 

Benim çocuğumdaki mutasyonun anlamı nedir?

Rett sendromu ilk olarak 1965 yılında Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Daha sonraki 20-30 yılda araştırmalar devam etmiş ve 1999 yılında MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) ve 2004 yılında CDKL5 (sikline bağlı kinaz benzeri protein 5) genlerine ait mutasyonların hastalıktan sorumlu olduğu gösterilmiştir. MECP2 proteini DNA'daki metillenmiş CpG dizilerine bağlanarak, çevreleyen kromatinin kompaktlaşması ve etkisizleşmesine yol açan sessizleştirme komplekslerini çeker. CDKL5 henüz tam olarak fonksiyonu bilinmeyen serin/ treonin kinaz ailesinin üyesi olduğu düşünülen bir proteindir. Tüm dünyada gözlenen, belli bir etnik gruba özgü olmayan sendromun, 1:10000-20000 prevalansa sahip olduğu hesaplanmıştır. Rett sendromu X'e bağlı dominant geçişli olduğundan daha çok kızlarda görülmesine rağmen, 47,XXY karyotipine sahip veya mozaisizme neden olan postzigotik MECP2 mutasyonları bulunan erkek hastalar da tanımlanmıştır. Normal 46,XY karyotipi olan erkeklerde de MECP2 mutasyonları bulunabileceği, bunların klinik tablolarında neonatal başlangıçlı ensefalopati gözlendiği ve hastalığın ağır seyri nedeniyle bu çocukların çoğunun iki yaşından önce kaybedildikleri bildirilmiştir.

 


 

Eğer rett sendromu genetik bir sendromsa; bu, yeniden çocuk sahibi olduğumuzda onun da rett sendromlu olabileceği anlamına mı geliyor?

Birden fazla rett sendromlu çocuğa sahip olma olasılığı yüzde birden çok daha azdır. Eğer rett sendromundan etkilenen tek bir çocuğunuz varsa ve akrabalarınızda da rett sendromundan etkilenen biri  yoksa siz ve sizin çocuklarınız için, tekrarlama riski %1 den azdır. Ancak, rett sendromlu birden fazla çocuğunuz ya da akrabalarınızda rett sendromlu biri varsa durum farklıdır. Böyle bir durumda, bir genetik uzmanıyla ve doktorunuzla görüşmeniz gerekir.

 


 

Aile üyeleri, Rett Sendromu DNA Testi-MECP2 (tüm gen) testi yaptırmalı mıdır?

Başka bir çocuğa sahip olmaya karar vermeden önce her iki ebeveynin de bu testi yaptırmasında yarar vardır. Eğer annede germline mutasyonu varsa, rett sendromundan etkilenmeyen kızlarını, ergenlik çağına geldiğinde, bu genin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmek için MECP2 testini uygulattırabilirsiniz.

 


 

Çocuğumda ne tür yetersizlikler olabilir?

Erken çocuklukta gelişme normal devam ederken, kazanılmış el becerilerinin ve konuşmanın kısmen veya tamamen kaybolması ortaya çıkar. Kafa büyümesinde  gerilik olur. Genellikle 5- 24 ayları arasında başlar. Ellerde bükülmeler, amaçlı el hareketlerinin kaybolması, derin nefes almalar görülür. İlk iki üç yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durur. İnsanlara bakarlar, tipik bir  gülümseme takınırlar; fakat onlarla sosyal etkileşime girmezler. Mesane ve bağırsak kontrolünü kazanamama, salya akması görülür. Bazı istemsiz hareketler, motor ve duyusal bir kusur olmaksızın amaca yönelik  hareketlerin yapılamaması, kas hareketlerinde düzensizlik, istem dışı hareketler  görülür. Kaslar da gevşeklik görülür. Geniş tabanlı olarak yürürler   gövde hareketlerinin  koordinasyonu zayıftır, bazıları yürüyemeyebilirler. Yaklaşık yarısında  ergenlik döneminde veya yetişkinlikte hareketlerde ağır yeti yitimi,  daha sonrada spastisite ortaya çıkmaktadır. Her olguda ağır zeka özrü kalır. Sıklıkla erken ve orta çocuklukta epilepsi ortaya çıkar.

 


 

Rett sendromunun yaygınlık oranı nedir?

Rett sendromu, dünya çapında, her 12.500 kız çocuğundan birinde on iki yaşına gelene kadar görülür. Çoğu zaman otizm, beyin felci, tanımlanamayan gelişimsel gerilik olarak yanlış tanılandığından dolayı kimi kaynaklarda bu oranın 10.000 ile 23.000 arasında olduğu söylenmektedir.

 


 

Çocuğuma yanlış tanı konulmuş olabilir mi?

Rett Sendromu’nun, otizm, angleman, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluklarında olduğu gibi teşhisi çok zordur. Sağlık profesyonelleri RS’i öğrenene kadar, sendrom bayanlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu. Artık çoğu araştırmacı RS’in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirlerdir.

 


 

Rett sendromu ile otizm ve angleman arasındaki farklar nelerdir?

RS'li kızlardaki otizm benzeri davranışlar tanı karmaşasına yol açabilir. Yaşamın ikinci yılında belirgin bozulma gösterebilen otistik bozuklukta erkek / kız oranı 3/1'dir.

Her ne kadar klasik otizm olgularının bir bölümünde MECP2 mutasyonları bulunmaktaysa da henüz otizmin farklı nedenleri arasında ayırıcı tanı yapılmasını sağlayacak klinik tanı kriterleri bulunmamaktadır. Mental gerilik, kasılmalar, ataksi, elde stereotipik hareketler ve mikrosefalisi olan Angelman sendromuyla da ayırıcı tanı yapılmalıdır. Angelman sendromundaki kasılmaların medikal tedaviyle kontrol altına alınması çok daha zordur. Angelman sendromlu kişlilerde tanı %90 oranla moleküler genetik testle kesinleştirilir. Hekime ileri yaşta başvuran Rett sendromlu kişiler ile spastisite, kas zayıflaması ve mental retardasyonu bulunan erkek bireylere serebral palsi tanısı konabilir. Erken çocukluk dönemi gelişimine dair özenli anamnez alınması ve MECP2’nin moleküler genetik testi olgulara kesin tanı konmasını sağlamaktadır.

 


 

Rett sendromu tanı kriterleri nelerdir?

Gerekli kriterler

* Normal prenatal ve perinatal dönem

İlk 5-6 ayda normal aralıkta gelişimsel ilerleme

Doğumda normal baş çevresi, sonradan azalma

Kazanılmış becerilerin azalması veya kaybı (6 ay-3 yaş

arası başlangıç)

Amaçlı el kullanımı

Vokalizasyon veya konuşma (sözcükler)

* Gelişimde belirgin gecikme

* El stereotipilerinin ortaya çıkışı

* Yürüyüş ve gövde apraksisi (4 yaşla birlikte)

Destekleyici kriterler

* Solunum disfonksiyonu

Uyanıkken periyodik apne

Aralıklı hiperventilasyon

Nefesini tutma

Zorla hava veya tükürük çıkarma

* EEG anormallikleri

İntermittan ritmik aktivite (3-5 Hz) ile birlikte yavaş

dalga zemini

Klinik nöbetler olsun olmasın epileptiform deşarjlar

* Spastisite, sonrasında kas harabiyeti ve distoni

* Periferik motor bozukluk

* Skolyoz

* Büyüme geriliği

* Hipotrofik, küçük, soğuk ayak

Dışlama kriterleri

- Mikrosefali ve büyüme geriliğinin doğum öncesi başladığı

kanıtları

- Organomegali ve diğer depo hastalığı belirtileri

- Retinopati veya optik atrofi

- Tanınabilir metabolik ya da diğer nörodejeneratif bozukluk

varlığı

- Ağır enfeksiyon ya da travmaya bağlı edinsel nörolojik

bozukluk

-          Tanının 2-5 yaşa kadar kesinleşmeden kalması

 

Rett Sendromu Tanısal Çalışma Grubu'nun oluşturduğu tanısal kriterler günümüzde geliştirilmeye çalışılmaktadır. Bu amaçla yapılan çalışmalarda, tanı kriterleri arasında yer almayan korku/anksiyete, çığlık atma, gece ağlama ve gülme, tekrarlayıcı ağız/dil hareketleri ve yüzde grimas (diş gösterme şeklinde ağız ve mimik hareketler gibi belirtiler RS için ek kriter olarak önerilmektedir.

 


 

Çocuğumda rett sendromunun olup olmadığından nasıl emin olabilirim?

Genellikle uzmanlar, bu tanıyı dikkatli ve uzun incelemeler sonucu verirler. Ancak siz de, emin olabilmek için, DSM-IV Tanı Kriterlerine başvurabilirsiniz.

 


 

Rett sendromunun evreleri nelerdir?

Evre I
"Erken Başlangıç"
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS'in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.
Genellikle "iyi", sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır.
Ana motorun kilometre taşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.
 

Evre II


"Hızla Tahrip Edici"
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara

Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.
Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rasgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.
Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi... Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir.
Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.
Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.

Evre III

"Plato"
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar

Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.
Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar.
Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.
Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.

Evre IV A - Önceden gezici

Evre IV B - Hiçbir zaman gezmemiş

"Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi"
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde

Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.

İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.
Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

 


 

Rett sendromlu bütün çocuklar bu aşamalardaki tüm özellikleri göstererek mi geçer?
Hayır. Rett sendromu için belirtilen evreler ve özellikler sendromun doğal seyrini gösterir. Ancak, her çocuk birbirinden farklıdır. Bu farklılık genlerin mutasyonundaki hız ve şiddetinden ileri gelir. Yani, aynı yaşta olan iki rett sendromlu kız çocuğunda farklı özellikler gözlenebilir.


 

Kızım neleri yapabilecek?

Rett sendromlu bir çocuğun günlük yaşamını sürdürebilmesi için çok fazla yardıma ihtiyacı olsa da, o da kendi kendine yapabileceği şeyleri öğrenebilir. Birinden yardım alarak tuvaleti kullanmayı öğrenebilir. Yine birinden yardım alarak ellerini kullanabilir. Bazı kızlar, iletişim kurmak için teknolojik cihazlar kullanabilirler. Zorluklara rağmen, rett sendromlu kızlar, öğrenmeye devam edebilirler. Ailesiyle ve arkadaşlarıyla eğlenebilir, duygularını ifade edebilir, sosyal çevrelere katılabilirler. Toplum içerisinde yer alabilirler. 


 

Çocuğumun hayatı ne zaman son bulacak?

Çocuğunuz, yaşamı tehdit eden zatüre gibi hastalıklardan, boğulma riskinden ve nöbetlerden dolayı yüksek risk grubu altında olsa da yaşam süresinin uzun olma ihtimali yüksektir. Ancak hepimiz, beklenmeyen kaza ve hastalıklar karşısında risk altındayız. Zamanı geldiğinde hepimizin hayatı son bulacak.

 

Kaynakça

 

·         Aras, Şahbal, “Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji” Çizgi Tıp Yayınevi, Demans Dergisi 2003;3., s.93-99

·         Yorbık, Özgür “Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanı

·         Yosunkayafenerci, Elif – Yüksel Adnan, “Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu”  İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, 2006, Cilt 69, Sayı 4, S.120-125

·         The Rett Syndrome Group “Diagnostic Criteria For Rett Syndrome” 1988

·         http://www.rettuk.org

·         http://www.rettsyndrome.org

·         http://tr.wikipedia.org/wiki/Rett_sendromu

 

Önerilerine Ekle Beğendiğiniz blogları önerin, herkes okusun.

 
Tıklayın, siz de blog yazarı olun! Aklınızdan geçenleri paylaşın!
Facebook hesabınızla yorum yapın, daha çabuk onaylansın!
Toplam blog
: 45
Toplam yorum
: 163
Toplam mesaj
: 52
Ort. okunma sayısı
: 8480
Kayıt tarihi
: 06.08.07
 
 

Fark ettim ki; çok okudum, çok araştırdım, çok gezdim, çok öğrendim ama az yazdım. Bir baktım ki,..

 
 
Yazarı paylaş
  • Tümünü göster