Bu Genetik Hastalığa DİKKAT!

  “Smith-Lemli-Opitz-Sendromu” size hiçbir şey ifade etmeyebilir. Yabancı birkaç sözcük demeti gibi gelebilir. Aslında ilk duyduğumda, hatta doktor kağıda yazıp elimize verdiğinde bana da çok yabancıydı bu sözcükler. Çocuğumuzun üç yaşına gelip de, sonunda büyümemesinin bir adı vardı artık. Doğuştan karaciğerin kolesterol yapmaması, genetik bir hastalık olan ”Smith-Lemli-Opitz-Sendromu”  kısaca SLOS.

     Türkçe, hastalıkla ilgili bilgi bulamıyorsunuz. Basılı bir kitap yok. Çünkü bu hastalığa ülkemizde fazla rastlanmıyor. Hastalığın azlığı şöyle daha iyi anlaşılabilir; benim ulaşabildiğim şu an Türkiye’de beş çocuk var. (tabii teşhis konan) Aslında genetik binlerce hastalıktan sadece biri, Smith-Lemli-Opitz- Sendromu.

     Hamilelikte yapılan rutin genetik testlerin içinde bu hastalık yok. Oysa, amniyo sıvısından teşhis edilebiliyor. Anneden alınan amniyo sıvısında sadece Down Senromu değil, belirgin bazı rahatsızlıklara da bakılmalı. Özellikle SLOS hastalığı dünyada görülme sıklığı 3. sırada olan bir hastalık. (Maalesef bizimki, bile bile lades oldu.) Bence,  diğer hasta çocuklar içinde aynı şey geçerli.

     Aslında benim hamileliğim boyunca, SLOS hastalığı sinyal verdi. Fakat yapılan tüm tetkiklerde bir şey çıkmadı. Bebeğin yavaş hareketleri, akciğerlerinin su toplaması,  bendeki sorunlardı. Fakat gebeliği sonlandırma kararı bir o kadar riskliydi. Çünkü elde kesin bir veri yoktu. “Tamam hasta” denildiğinde ise zaten son aylardı. Yine de hastalığı neydi? Bilinmiyordu.

     SLOS hastalığı gebelikte hiçbir belirti vermeyebilir de. Hatta bebek doğduktan sonra 7nci aya kadar gayet sağlıklı gidip, daha sonra gelişim geriliği başlayabilir. Vücuttaki kolesterol eksikliği, beyin ve kasları yağsız bırakıp, gelişim geriliğine sebep oluyor. Zaten az yağdan dolayı da iştahsızlık ve yememe eklenince, hepsi birbirini tetikliyor.

     SLOS, bebek doğduktan sonra kan testiyle öğrenilebilecek bir rahatsızlık. Kandaki Kolesterol düşüklüğü ve 7-DHC‘nin yüksek olması, bu hastalığın varlığını kanıtlıyor. Yine de kesin tanı için genetik tahlil yapılabilir.  Anneden ve babadan geçen genlerle, dört çocuğunuzdan biri, hastalığı %100 taşıyor.

     Eğer SLOS hastalığı doğduktan sonra ilk aylarda teşhis edilirse dışarıdan kolesterol takviyesi yapılarak bebeğin normal gelişimi sağlanabiliyor. İlacı bile henüz bulunmuş değil, besin takviyesi olarak kolesterol veriyorsunuz.  Maalesef, Türkiye de bu hastalığın ilacı yok, yurt dışından getiriliyor. Ayrıca hastalık belirli tiplerde oluyor. Çok ağır hasta olandan, hafif belirtilerle yaşamını devam ettiren var. Amerika’da SLOS hastalığı için bir vakıf kurulmuş ayrıca hasta çocukların aileleri birbirleriyle sürekli temas içinde ve çok yardımseverler.

     Özellikle ülkemizde, bilinmeyen bir hastalıkla baş etmek çok zor. Amerika’daki gelişmeleri sürekli takip etmek zorundasınız. Bu da, anne ve babaya düşüyor. Çocuğunuzdaki tüm değişimleri, diğer çocuklardan farklı olan belirtileri gözlemleyip, kayıtsız kalmamak gerekiyor. Eğer sizin çocuğunuzda da bu aşağıdaki hastalık belirtileri varsa mutla bir üniversite hastanesinin ÇOCUK METABOLİZMA bölümüne başvurmalısınız. 

SLOS hastalığının belirtileri:

*Yemek yemeyi reddetme(beslenme güçlüğü)
*Aşırı kusma
*Ayak parmaklarının iki tanesinin bitişik olması.
*Göz kapaklarının şişkinliği
*Büyüme geriliği
*Aşırı gaz sancısı (morarana dek ağlama)