Down sendromunun belirtileri

Sevgili  okurlar  bu  hafta  “Down  Sendromu” yazı  dizimizin  üçüncüsüyle  devam  etmek  istedim.  Down  sendromunda  dışarıdan  bakarak   tanınabilir  özellikler,  zihinsel  özellikler  nelerdir? Değerli  hocam  Prof. Dr. Memnıne  Apak’labu  konu hakkında konuştuk.

Hocam  Down  sendromunun  fiziksel  özellikleri  nelerdir?

Down sendromlu çocuklar anne ve babalarının fiziksel görünümü yanında, hastalık için tipik sayılan bazı özellikler gösterirler.

Yüzleri yuvarlak ve basık, gözleri yukarı doğru çekiktir.  Gözlerin iç tarafında uzak doğuluları hatırlatan bir kıvrım bulunur (Epikantus). Ayrıca gözün renkli kısmında, çevreden içeriye doğru yoğunlaşan beyaz lekeler olabilir. Burunları küçük, burun kökü düzleşmiş veya çöküktür.Ağız küçük olduğundan dil genelde dışarı sarkma eğilimi gösterebilir.  Başın arka kısmı basık, boyun geniş ve kısadır. Saç, kaş ve kirpikler seyrek ve yumuşak olabilir

Kulaklar biraz küçük ve aşağı yerleşimlidir.

Karın gevşek ve bombeli olabilir.

Elleri küçük, parmakları kısadır. Avuç içlerinde avucu boydan boya kesen tek bir çizgi olabilir (Simian). Ayaklarda 1. ve 2. parmaklar arasındaki aralık belirgin olabilir.

Erkek çocuklarda yumurtalıklar bazen keseye inmeyebilir, idrar deliği penisin tam ucu yerine daha altta olabilir.

Boyları  genelde diğer çocuklardan biraz daha kısadır.

Başlangıçta tüm kaslardaki gevşeklik bu bebeklerin baş tutma, oturma ve yürüme benzeri motor gelişimlerini geciktirebilir ancak yaşıtlarına göre biraz geç de olsa bu işlevleri kazanırlar. 

Yukarıda belirtilen bu fiziksel özellikler önemli bir sağlık sorunu yaratmaz, ancak deneyimli bir doktor için hastalığın erken bir evrede tanınmasını sağlar.

Down  sendromlu  çocukların  nörolojik  gelişiminde ne gibi farklar var?

Down sendromlu çocuklar baş tutma, desteksiz oturma, yürüme gibi   bazı motor becerileri  yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler. Bu gecikmede en önemli etkenlerden biri, % 80’inde görülen kas gevşekliğidir (hipotoni) . Down sendromlu çocukların, aynı yaştaki diğer çocuklara ve kardeşlerine göre öğrenme güçlükleri olduğu çoğunlukla ilk yaştan sonra anlaşılır. Örneğin, diğer bebekler genellikle 1 yaş civarında anlamlı sözcükler söyleyebilir, 2-3 yaşlarında da cümle kurabilirler. Down sendrom’lu çocukların konuşmayı öğrenmeleri daha uzun zaman alabilir. Ancak bebeklik çağında başlatılan basit eğitim programları ile Down sendrom’lu çocuklar da daha erken yaşlarda  konuşmayı, yürümeyi, kendi kendine giyinmeyi, yemek yemeği, sofra kurmayı, odasını derli toplu tutmayı   öğrenebilirler. Okuma-yazma gibi daha karmaşık olan ve düşünce, el ve göz işbirliği ile gerçekleşen  diğer becerileri kazanabilmeleri için özel eğitim programları gerekir.   

Down  sendromlu çocuklardaki zeka beklentisi  hakkında  neler  söyleyebilirsiniz?

Zeka testleri ile ölçülen ve IQ (Intelligence Quotient) ile ifade edilen  zeka düzeyleri, normal  çocuklarda 90-110 arasında değişmektedir. Down sendrom’lu çocuklar  zeka yönünden birbirlerinden farklılık göstermekle

birlikte bebeklik ve erken çocukluk çağında yetenekleri ve dolayısı ile

zeka oranları normale yakındır. Sonraki yaşlarda özellikle soyut düşünme, işitme ve görme belleği, sorunlar karşısında çözüm üretme, matematiksel kavramları anlama yeteneklerinin kısıtlılığı sonucu diğer çocuklarla aralarındaki fark belirginleşmektedir. Ancak çevreye ve sorunlara uyum sağlama yeteneğinin sürekli bir uyarı ve özellikle erken çocukluk çağlarında

deneyim kazandırmaya yönelik bir eğitim programı ile geliştirilebileceği unutulmamalıdır.

Zeka testleri çocuğun tüm yeteneklerini ölçemez. Bu nedenle zeka yaşı ne bulunursa bulunsun, öğrenme yeteneğinin geliştirilmesine yönelik bilinçli eğitim programları ile bu çocuklar ileride kendi bakımlarını yapabilen, kendi başlarına yaşayabilen, belirli meslek guruplarında beceri kazandırılarak çalışabilen ve üretebilen erişkinler olarak normale yakın bir yaşam sürebilirler.

Down sendrom’lu çocukların eğitimi sırasında karşılaşılan en önemli sorunlar

öğrenme güçlüğü ve buna bağlı olarak konuşmanın gecikmesi, soyut kavramları anlayamama ve irdeleme yeteneğinin olmamasıdır. Buna karşın, bu çocuklar yakın çevreleri ile olan ilişkilerinde önemli sorunlar yaşamazlar,

insanlarla sıcak ilişkiler kurabilirler. Genelde sevecen, uysal , neşeli ve mutlu çocuklardır; müzik ve taklit yetenekleri oldukça iyi geliştiğinden eğitimlerinde bu yeteneklerinden yararlanma yoluna gidilmektedir.

Unutmamalıdır ki her birey ailesinden kalıttığı genetik yapıya bağlı olarak belli bir potansiyel zeka ile doğar. Eğitim ve deneyimlerle çocuk bu potansiyelin en üst sınırına ulaştırılabilir. Aile ortamında sevgi ve ilgi gören, yetenekleri yönünde desteklenen ve özel eğitim verilen Down sendrom’lu çocukların öğrenme ve uygulama yetenekleri, ilgisiz ve sevgisiz büyüyen ve uygun eğitim almayanlara oranla  daha iyi gelişebilmektedir.