Emriyoda genetik tanı

Tıpta hızla gelişen teknoloji yardımı ile açıklanamayan ya da açıklamakta güçlük çekilen birçok problemi tanımlamak ve artık çareler bulmak oldukça kolaylaştı. Bu kolaylıklardan bir tanesi ise gebelik oluşmadan gebeliğin sağlık durumunu belirlemek ve embriyoda genetik tanı imkânı sağlanmasıdır. Tüp bebek tedavilerinde bebek daha 7 – 8 hücreli bir embriyo halindeyken sağlıklı olup olmadığının incelemek artık mümkün. Bu inceleme ile hasta ya da genetik özrü bulunan embriyonun rahim içine yerleştirilmesi ya da sağlıksız bir gebelik oluşumu en baştan önlenebilir.

PGT KİMLERE UYGULANIR?

Embriyolarda genetik tanı yapabilmek için embriyoların laboratuvar ortamında incelenmesi gerekir. Bu incelenmenin gerçekleştirilmesi için de kadından alınan yumurtalar ve erkekten alınan sperm hücrelerinin laboratuvar ortamında birleştirilmesi gerekir. Kısacası mikroenjeksiyon yöntemi ile döllenme ve embriyo gelişiminin sağlanması gerekir. Embriyolarda genetik tanı yöntemi oldukça zor ve masraflı bir yöntemdir ve ileri teknoloji yöntemleri gerektirir. Bu yöntem sadece gebelik oluşumunda özel risk faktörü taşıyan hastalara uygulanır. Tüp bebek tedavisinde genetik tanı uygulamasının hangi çiftler uygulanacağı yöntemin amacına göre değişim gösterir.

PGT ÇEŞİTLİ AMAÇLARA YÖNELİK UYGULANABİLİR

Embriyolarda hastalık araştırılmasında,
Kanser riski taşıyan hastalarda hastalığın belirlenmesinde,
Anomali taramasında.
EMBRİYOLARDA HASTALIK ARAŞTIRMASI

Embriyolarda hastalık araştırılmasında gerçek amaç, kendiliğinden doğal yollarla gebe kalabilen, fakat belli bir hastalığın taşıyıcısı olan ve bu nedenle sağlıksız bir gebelik sahibi olma riski taşıyan ailelerde, sağlıklı ve hastalık taşımayan embriyoların seçilerek transfer edilmesi ile sağlıklı bir gebelik elde etme şansı artırmaktır.

Genetik hastalıkların incelenmesinde kişilerden elde edilen kan örneklerinde ki hücreler ayırt edilerek içerlerinde bulunan genetik materyaller bir araya toplanır. Bu incelemenin başarılı olabilmesi için hatasız yapılabilmesini sağlayacak kadar materyal elde etmek amacıyla DNA özel geliştirilmiş yöntemlerle çoğaltılır. Çoğaltılan DNA içeriğinde ki gen dizileri ayrı ayrı tanımlanır. Olabilecek değişiklikler ve bozukluklar önceden belirlenir. Bu incelemeler sayesinde hastalıkların tanısı konur ve hastalık riski olan kişilerin tanımlanmasında da yardımcı olur. Bu uygulama ile birçok hastalığın tanısı koyulabilir.

Bu hastalıklar şu şekilde sıralanabilir:

Genetik hastalıklar,
Doğumsal işitme kaybı,
Orak hücreli anemi,
Hemakromatozis,
Akdeniz anemisi,
Myotonik distrofi,
Kalp damar hastalıkları,
Ataksi telenjektazi,
Riskli ailelerde kanser hastalığının belirlenmesi
Bazı kanser türleri ailesel olarak özellik gösterir ve ailede bulunan tüm bireyler risk taşır. Embriyo seviyesinde yatkınlık açısından incelenebilen hastalıklar;

Alzheimer,
Prostat kanseri,
Lösemi,
Meme kanseri,
Mesane kanseri,
Etinoblastom.
Embriyo hangi aşama da genetik olarak incelenir?

Tüp bebek tedavisinde embriyo oluşumunun 1. Günü.
Embriyo gelişiminin 3. Günü.
Embriyo gelişiminin 5. Günü

Prof. Dr. Cem Fıçıcıoğlu

http://www.cemficicioglu.com.tr