Mlliyet Milliyet Blog Milliyet Blog
 
Facebook Connect
Blog Kategorileri
 

18 Eylül '14

 
Kategori
Genel Sağlık
Okunma Sayısı
7689
 

Epidermolysis Bullosa - EB Hastalığı nedir ?

Epidermolysis Bullosa - EB Hastalığı nedir ?
 

EB hastalığında deriyi, deri altına bağlayan yapıları oluşturan liflerdeki maddelerin bazılarının eksik yapılmasına bağlı gelişir.


Halk arasında EB hastalığı olarak bahsedilen Epidermolizis bülloza deride ve mukozalarda (genital alan, anal bölge, göz, burun, ağız içi, göz, burun, nefes ve yutak yolu) bül adı verilen içi su dolu kabarcıklar (yanıkta olduğu gibi) oluşumu olan bir hastalıktır.

Bu içi su dolu olan kabarcıklar, bölgelere uygulanan basınç, çarpma gibi mekanik etkiler sonrasında gelişir.  Genetik yani irsi bir hastalıktır. Çoğunlukla akraba evliliği veya diğer DNA kazalarında, hastalıkların gelişimi söz konusu olabilir. EB hastalığında deriyi, deri altına bağlayan yapıları oluşturan liflerdeki maddelerin bazılarının eksik yapılmasına bağlı gelişir. Bu bağlar çok küçük bir darbe ile kopar ve deri altında oluşan boşluğa çevre dokulardan sıvı sızarak bül gelişimine neden olur. Hastalık genetik bir bozulma olduğu için hayat boyu sürecektir ve halen kalıcı bir tedavi bulunamamıştır.

Temel olarak EB Hastalığı üç ayrı ana gruba ayrılmaktadır:

1 – Epidermolizis bülloza simpleks (basit). Deri ayrışması daha yüzeyde olur.

2 –Jonksiyonel Epidermolizis bülloza (derinin bileşke yerinde). Deri ayrışması üst deri ile alt derinin birleşme yerinde olur.

3 – Distrofik Epidermolizis bülloza (kusur bırakan). Deri ayrışması üst derinin altında, alt derinin içinde olur ve bu nedenle yaralar derin olur ve kalıcı iz bırakırlar.

Hastalığın Görülme Sıklığı:

Yapılan incelemeler sonucunda Amerika’da 12.000 – 13.000 kişinin epidermolizis bülloza simpleks hastalığını taşıdığı belirlenmiş. Bazı ülkeler, deri kayıtlara göre her yeni doğan 1 milyon bebek arasında 7 ile 50 arasında değişen sayılarda epidermolizis büllozalı bebek dünyaya gelmektedir. Bunların yaklaşık,
% 90 nı basit Epiderolizis bülloza (simpleks),
% 5  kusur bırakan epidermolizis bülloza (distrofik),
daha az oranda da jonksiyonel tip epidermolizis büllozadır.
Türkiye’de böyle bir inceleme ve istatistik bilgi henüz mevcut değil.
Tahmini rakam 2000-3000 epidermolizis büllozalı hasta olduğudur. Türkiye’de bu konuda kurulmuş bir dernek halen mevcut değildir.

Hastalığın etkileri:

Hastalık doğumda veya bebeklik döneminde belirtilerini gösterebilir. Basit formda nadiren belirtiler ileri dönemlerde oluşabilmektedir. Bebeklik dönemi en zor dönemlerden biridir. Yaygın büller ve bunların açılması ile oluşan yaralar enfeksiyon yani iltihaplanma riski taşır. Bu dönemde enfeksiyonlar hızla yayılıp kana geçebilir ve sepsis durumu ölüme neden olabilir. Yaygın hastalık varsa bu risk daha yüksektir. Özellikle Jonksiyonel EB de ilk yıl içinde hastanın ölüm riski çok yüksektir. Bu dönemi geçiren ve çocukluk çağına ulaşan hastalarda deri kanserleri gelişebilmekte ve bunlar hayatı tehdit edici olabilmektedir. Bu kanserler daha ileri yaşlarda da olabilmektedir. Söz konusu kanserler en sık resesif yani çekinik genlerle geçen irsi EB da görülmektedir.

Hastalığın genel görünümü ve gelişebilecek klinik tablolar:

*Büllerin başlama yaşı,
*büyüklüğü,
*ne sıklıkta olduğu - sayısı,
*yerleşim yerleri,
*hastalığı uyaran faktörler,
*erken tanı konulması,
*erken tedavi ve korunma,
*hastanın ağrı ve kaşıntısının tedavisi,
*hasta ailelerinin eğitimi ve desteklenmesi;
hastalık gelişimini ve hastanın ileriki dönemlerdeki kliniği etkileyen en önemli değiştirilebilir faktörler arasında yer almaktadır. Mukozaların tutulmuş olma ihtimali vardır.
Ağız içi mukozası tutulması beslenme güçlüğü yaratabilir.
Yemek borusu tutulması halinde yutma problemleri yaşanabilir.
Solunum yolarının tutulması solunum problemi oluşturabilir ve akciğer enfeksiyonları riskini artırır. Şiddetli olgularda çocuğun büyüme ve gelişmesi engellenebilir.
Gözdeki bül gelişimi göz kapaklarında yapışıklıklara ve enfeksiyonlara yol açabilir.
Genital ve anal bölgede bül gelişimi yapışıklıklara yol açarak idrar ve dışkılama zorluklarına yol açabilir.

Büllerin iyileşme süreci hastalık tiplerine göre değişmektedir.

*Basit formda büller açılıp üzeri kabuklanabilir. Bu formda mekanik zedelenme ile bül gelişimi çok belirgindir. Bu nedenle olgularda en çok bül el – ayaklarda gelişir. Bu hastalarda el ve ayaklarda aşırı terleme görülebilir.

*Daha derin olan jonksiyonel büller bir süre gergin kalıp açılmaz ve basmakla çevredeki sağlam deriye genişlerler. Bu büllerin iyileşme yerlerinde ki deri daha zayıf ve incedir. Bu hastalarda büller daha çok ağız, burun, göz çevresinde geliştiği görülür. Yara iyileşme alanları kabarık (hipertrofik) olabilir. Göz korneası, konjontivası yani göz kapağı içi, solunum yolları, ağız içi, yutak, yemek borusu, anal bölge, dış idrar yollarında da bül gelişimi olabilir. Ses tellerine yakın bül gelişimi ile ağlama sesi kalın-kaba olabilir. Aynı zamanda öksürük, solunum güçlükleri oluşabilir. Bu tipin farklı bir alt tipinde (öldürücü olmayan jonksiyonel EB) saçlı deri, tırnak ve diş gelişim bozuklukları izlenebilir. Yine diğer bir alt tipte ise (GABEB) büller doğumda vardır ve deride yaygın büller izlenir. Bu tipte bül oluşumu hava ısındıkça artar. Yine diş, saç ve diş bozukluları gelişimi beklenir.

*Distrofik yani derin büllü EB doğumda ve ya ilk yıl içinde gelişir. El ve ayaklarda bül gelişimi sık olur. Büller sert ve gergin olur. Bazen büllerin içindeki sıvı kanlı olabilir. İyileşme geç ve iz bırakarak olur. İyileşme alanlarında tıp dilinde “milia” denilen küçük toplu iğne başı büyüklüğünde çok sayıda beyaz el ile hissedilebilen kabartılar görülebilir. Ağız dışındaki mukozalar (burun, göz, soluk borusu, yemek borusu) hastalıktan nadir ve az etkilenir. Bu hastalık tırnakları etkileyebilir ve tırnak kaybı olabilir. Saçlı kafa derisinde çıkan büller iyileşirken yara bölgesinde saçlar çıkmayabilir. Dişlerde gelişim zorlukları ve çürümeler daha sık olabilir.

Yapılabilecek Tetkik ve İncelemeler

Deri biyopsisi :
Üç ayrı biyopsi alınmalıdır. Bunlardan biri ışık mikroskobik inceleme için, ikincisi elektron mikroskobik inceleme için, üçüncüsü immunflöresan mikroskobik inceleme için kullanılır.

Kan tahlili :
Tam kan sayımı anemi gelişiminin takibi ve enfeksiyon durumlarında yapılmalıdır. Kandaki demir depoları da değerlendirilmelidir.

Enfeksiyon şüphesi varsa :
Yaralardan ve şüpheli alanlardan (boğaz, burun, idrar, gibi gibi) alınan örneklerden bakteri kültürü ve antibiyogram (hangi antibiyotiğin üreyen mikroba karşı etkili olduğunun belirlenmesi işlemi) yapılmalıdır. Yüksek ateş (38 °C halinde kan örneklerinden de kültür ve antibiyogram yapılmalıdır.

Görüntüleme yöntemleri:
Yemek ve ya soluk borusu tutulumuna ait bulgular (öksürük, solunum güçlüğü, yutma zorluğu, gibi gibi ) varsa bu hastalarda üst sindirim sistemi endoskopisi ve solunum yoları bronkoskopi yapılabilir. Enfeksiyon durumlarında akciğer enfeksiyonu şüphesi varsa akciğer grafileri çekilmelidir.

Beslenmenin değerlendirilmesi:
Serum albumin, protein düzeyleri takip edilebilir. Çocuğun gelişimi boy, kilo olarak takip edilmelidir.

Hastanın genetik bozukluğunun saptanması :
Hastadan ve birinci derece hasta yakınlarından kan örnekleri alınarak yapılır. Tetkik sonucunda hastalığın irsi olup olmadığı, hangi çocukların hastalığı taşıdığı, anne veya babada hastalığın genlerinin varlığı, ileriki doğumlarda hastalıklı çocuk olma ihtimali ortaya konur.

Doğum öncesi tanı :
İrsi bozukluk saptandıktan sonra tekrar hamile kalınması halinde hamileliğin ilk iki ayı içinde yani 9. haftada rahim içinden alınacak örneklerle doğacak çocuğun hasta olup olmadığı anlaşılabilir. Hastalıklı bebek varlığı halinde, ailenin isteği doğrultusunda tıbbi yollarla düşük yaptırılabilir.

Tedavi ve Bakım

Yara bakımı :
Yaralar temiz olmalı ve yara içinde yabancı madde yani iplik, toz, krem artığı, sabun artığı, bitkisel artıklar, gibi gibi olmamalıdır. Yaraların iyileşmesi hastanın beslenme durumu ile yakından ilgilidir. Hastanın yaşı da oldukça önemlidir, yaş ilerledikçe iyileşme gecikir.

Enfeksiyonlar :
Derinin üst tabakasının kaybı nedeni ile mikropların üremesi ve enfeksiyon oluşturması çok kolay olmaktadır. Yaralardan sızan doku sıvıları yani serumları, mikropların üremesi için çok uygun ortamlar yaratmaktadır.
EB hastalarında mikroplara karşı savunma sistemleri yani immunolojik sistemlerde de bir ölçüde yetersizlik ve yetmezlikler gelişmiş olabilir. Bu nedenle derideki enfeksiyonlar zor iyileşir, tedavilere daha az cevap verebilir, dirençli mikroplarla enfeksiyonlar görülebilir, enfeksiyonlar hızla deriye veya kana yayılabilir.
Hastalarda derideki mikrop üreyebilecek alanlar temiz tutulmalı, gerekirse topikal yani deriye sürülen antibiyotikler kullanılmalı, yara örtüleri (dressing) kullanılmalıdır.

Tümör – kanser gelişimi :
Uzun süreli yaralarda deri kanseri gelişebilir. Bu tümörler (derinin skuamöz hücreli kanseri) EB li hastalarda daha fazla metastaz yani kanserin çevre ve ya uzak dokuya yayılması riski taşımaktadır.

Ağız ve yemek borusunda oluşan lezyonlar :
Ağız içinde pamukçuk yani kandidiazis gelişebilir. Gelişmemesi için ağız bakımının iyi yapılması, gerekirse salin solüsyonu veya karbonatlı su ile ıslatılmış pamuk veya temiz bezlerle ağıziçi bastırılmadan nazikçe temizlenmelidir mümkünse gargara ve ağız çalkalama yapılabilir.
Diş fırçalama ağızda yeni bül gelişimine neden olabileceğinden dikkatli olunmalı, yumuşak fırça kullanılmalı, diş etleri fırçalanmamalıdır.
Bazen pamukçuk için ilaç tedavisi gerekebilir. Ağız ve diş bakımı için sık diş muayenesi gereklidir. Yutma güçlüğü ve diğer şikayetler için cerrahi ve ya ilaç tedavileri kullanılabilir.
Fenitoin veya steroid (kortizonlu) ilaçlar azaltabilir.

Göz lezyonları :
Tekrarlayan göz kapağı, göz kapağı içi yani konjonktiva, kirpik enfeksiyonları olabilir. Bu enfeksiyonlar göz kapaklarının dışa dönmesine ve sertleşmesine yani ektropiyona yol açabilir. Göz nemlendiriciler, göz damlaları faydalı olabilir. Bazı hallerde cerrahi (plastik – estetik) tedavi gerekebilir. Göz korneasında ülserler gelişebilir. Göz yaşı kanalları tıkanabilir. Antibiyotik merhemler ve sikloplejik ilaçlar kullanılabilir. 

Beslenme :

Hastaların kalori ve protein ihtiyacı artmıştır.

Hastaların bakımı ve izlenmesi:
Yaygın bülleri olan hastalar hastanelerde, bu konuda özelleşmiş kliniklerde ve ya yanık ünitelerinde, dermatoloji, çocuk hastalıkları, çocuk cerrahisi ve ya plastik cerrahi servislerinde tedavi edilebilmektedir. Yaraların temizliği ve yara üzerindeki hastalıklı artık deri ve doku artıklarının temizlenmesi (debridman) hastanelerdeki ilk yapılan uygulamalardır.

Hastalar bazen vazelinli gazlı bezler ile tamamen sarılabilirler. Antiseptik banyolar tedavide yardımcı bir uygulamadır.

Hastane dışında ailenin evde yapacağı uygulamalar konusunda eğitimi çok önemlidir.
Hasta yakınları yara bakımı, enfeksiyon kontrolü, hastanın beslenmesi ve fiziksel tedaviler konusunda eğitilmelidir. Uygulanacak ilaç ve uygulamalar yani gazlı bez sarılması, dressing kullanımı, vazelinli sargılar, antiseptik, banyolar, antibiyotik krem – merhemler gibi konularda hasta yakınlarının hepsi eğitilmelidir. Bu uygulamaları yapabilecek eğitilmiş sağlık personeli mevcut olmakla birlikte her zaman mümkün olmamaktadır.
Hastaların sert zeminlerde yatmaması, oturmaması gerekmektedir.
Sert giysiler, sıkı lastikli ve dar giysiler bül gelişimini artırabilir.
Çarpma ve vurmalara karşı hastaların korunması ve çevrenin bu korunmalara uygun olarak düzenlenmesi önemlidir.
Yiyeceklerin posalı ve yumuşak olması ağız ve yemek borusunda gelişebilecek büllerden sakınmak için önemlidir.

Cerrahi tedavileri :
Yemek borusu: Eğer yapışıklıklar ve tıkanıklar gelişirse yemek borusu (özofagus) genişletilmesi yani dilatasyon yapılabilir. Beslenme için bazen beslenme tüpleri yani gastrostomi takılması gerekebilir. Ellerde gelişebilecek yapışıkların ayrılması için plastik- çocuk cerrahi bölümlerince müdahale gerekebilir. Parmaklarda ki yapışıklıklar tekrarlayabilir. Deri kanserlerinin tedavisi özellikle Mohs yöntemi kullanılarak cerrahi tedavi edilmelidir.

Yapay deri tedavileri (apligraf) :
Zor iyileşen bölgelerde ve yaygın Lezyonlarda kullanılabilir.

Bu hastalıkla ilgili kurumlar :

DEBRA

http://www.geocities.com/Heartland/Meadows/6473/ebinfo.htm

http://www.ebkids.org/

Gazi Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Ankara.

 

Harun Kelebekoğlu

Önerilerine Ekle Beğendiğiniz blogları önerin, herkes okusun.

 
Tıklayın, siz de blog yazarı olun! Aklınızdan geçenleri paylaşın!
 
 

Bilgilendirme için teşekkürler.

Muharrem Soyek 
 25.09.2014 14:50
 
Facebook hesabınızla yorum yapın, daha çabuk onaylansın!
Toplam blog
: 18
Toplam yorum
: 4
Toplam mesaj
: 0
Ort. okunma sayısı
: 5760
Kayıt tarihi
: 04.10.13
 
 

Üniversite'den itibaren sokakları incelemeye başladım. İnsan tanımak, hikayeleri paylaşmak başl..

 
 
Yazarı paylaş
  • Tümünü göster