Mlliyet Milliyet Blog Milliyet Blog
 
Facebook Connect
Blog Kategorileri
 

12 Haziran '08

 
Kategori
Engelli Eğitimi
Okunma Sayısı
20497
 

Gebelik yaşı ilerledikçe down sendromu riski artar mı?

Gebelik yaşı ilerledikçe down sendromu riski artar mı?
 

Down sendromu tarama testleri

Down sendromu bebeklerde en sık görülen kromozomal anomalidir. Normalde insanlarda 22 çift otozomal (vücuda ait) ve 1 çift de cinsiyet kromozomu olmak üzere toplam 46 adet olan kromozom sayısı, 21. otozomal kromozomun 2 yerine 3 adet olması nedeniyle (Trizomi 21) toplam 47 adettir. Yani fazladan 1 kromozom vardır. Olgularda zeka geriliği, tipik yüz yapısı, kalp hastalıkları başta olmak üzere bir çok organ anomalisi görülür.

DOWN SENDROMU GÖRÜLME SIKLIĞI

ANNE YAŞİ
16 HAFTALIK GEBELİKTE
DOĞUMDA

20-24

1/1400

25-29

1/1100

30-31

1/900

32
-
1/750

33
1/420
1/625

34
1/325
1/500

35
1/250
1/350

36
1/200
1/275

37
1/150
1/225

38
1/100
1/175

39
1/75
1/140

40
1/60
1/100

41
1/45
1/85

42
1/35
1/65

43
1/30
1/50

44
1/20
1/40

45 VE ÜSTÜ

1/25

Ense kalInlIğI ile kromozomal anomalilerin ilişkisi

Fetal Ense Kalınlığı
Trizomi 13, 18 veya 21 görülme riski ( % )

5
6

4
31

5
48

6
49

Anne yaşı ile Down sendromu görülme riski arasında bağlantı vardır. Anne yaşı arttıkça bebeklerinde Down sendromu riski de artar. Tabloda görüldüğü gibi 16 haftadaki risk doğum sırasındaki riskten daha fazladır. Bunun nedeni bu bebeklerin bir kısmının doğmadan önce kaybedilmesidir. Otuz beş yaşındaki bir anne adayının 16 haftalık gebeliği sırasında Down sendromlu bebeği olma riski 1/250’dir. Görüldüğü gibi en sık kromozomal anomali olmasına karşın 35 yaşının altındaki bir kadının bebeğinde Down sendromu riski 500-1400’de 1’dir. Down sendromu kesin tanısı için yapılan amniyosentez testi girişimsel bir test olduğu için her hastaya yapılması takdirde bir Down sendromu yakalamak için gereksiz yere ortalama 1000 kadar amniyosentez yapmak gerekecekti. Bu nedenle, girişimsel olmayan basit testlerle risk taşıyan gebelerin belirlenmesi daha mantıklıdır.

İleri anne yaşında Down sendromu riski belirgin olarak artmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin sadece %20’si 35 yaş üstü anne çocuklarında olmaktadır. Geri kalan %80’i genç annelerde görülmektedir. Bu nedenle, Down sendromu için çeşitli tarama testleri önerilmiştir.

Bunlardan ilk ve en yaygın kullanılanı 15-20. haftalar arasında uygulanan üçlü tarama testi’dir. Son yıllarda, ilk trimesterde uygulanan ikili tarama testi, ultrasonografi ile ense plisi kalınlığı ölçümü ve yine 15-20. haftalarda uygulanan dörtlü tarama testi bu amaçla önerilmiş testlerdir. Bu testlerde Down sendromu için bir risk belirlenir. Down sendromu yanında bir başka benzer kromozomal anomali olan Trizomi 18 (18. kromozomun 2 yerine 3 adet olması) riski de bu testlerle belirlenebilir.

Tarama testi sonucu risk öngörülen riskten (1/270) yüksek ise kesin tanı için girişimsel kesin tanı testlerini uygulamak gerekir. Burada 1/270 olarak belirlenen risk girişimsel tanı testleri sonucu gebelik kaybı riskidir. Bu nedenle tabloda görüldüğü gibi 35 yaşında bu risk zaten 1/250 olduğundan 35 yaşı üstü kadınlarda bazı uzmanlar 35 yaşının üstünde tarama testi yapılmaksızın direkt tanı testlerinin yapılmasını önerirler (Birçok konuda referans bir kurum olan American College of Obstetricians and Gynecologists de bu görüşü savunmaktadır). Hatta son yıllarda, amniyosentezin rutin yapılması ve işleme bağlı problemlerin giderek daha az görülmesi nedeniyle bu sınırın daha aşağıya (örneğin 33 yaşa) çekilmesini önerenler de vardır.

Önerilerine Ekle Beğendiğiniz blogları önerin, herkes okusun.

 
Tıklayın, siz de blog yazarı olun! Aklınızdan geçenleri paylaşın!
 
 

34 yaşında dünyaya getirdiğim ikizlerimden kız olanı down doğdu. Testlerde sorun yoktu, herşey normal görünüyordu ama sonuç öyle olmadı. Meleklere dokunmak isimli yahoo grubumda sizi de görmek isterim. Saygılarımla

Çiğdem ALTINÖZ 
 18.06.2008 0:58
Cevap :
Teşekkür ederim grubunuzu ve bolg yazarlığınıza baktım.İnşaalah grubunuza bakmaya çalışacağım.  18.06.2008 17:48
 
Facebook hesabınızla yorum yapın, daha çabuk onaylansın!
Toplam blog
: 30
Toplam yorum
: 13
Toplam mesaj
: 16
Ort. okunma sayısı
: 9741
Kayıt tarihi
: 12.05.08
 
 

KOÇLUK DANIŞMANLIK ..

 
 
Yazarı paylaş
  • Tümünü göster