Pıhtılaşma Bozukluğu Hastalığı

Erkek çocuklarda  görülen  bir kan hastalığı olan  Hemofili hakkında  Uzm.  Dr.  Erdem Uzunoğlu’na  merak  edebileceğiniz  soruları  sorduk.

Erdem Bey hemofili  kelimesinin  kökeni  nedir?

Hemo= kan, kanama,  -fili= düşkün, eğilimli, istidatlı kelimelerinden oluşan hemofili hastalığı, adından da anlaşılacağı gibi bir kanama ile seyreden pıhtılaşma bozukluğu hastalığıdır.

Bu pıhtılaşma bozukluğu genetik  midir?

Toplumda en sık rastlanan genetik bir pıhtılaşma bozukluğudur. X kromozomuna bağlı çekinik geçiş gösterir, yani sadece erkekler hasta olur. Hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcı kadınlar erkek çocuklarına hastalığı geçirebilir. Kız çocuklarının ise bir kısmı taşıyıcı, bir kısmı ise sağlamdır. Vakaların %80’inde aile hikayesi vardır.

Kaç  çeşit  hemofili  vardır?

Hemofilinin A, B ve C tipleri vardır. Her birinde kandaki eksik pıhtılaşma faktörü farklıdır. Hemofili A en sık görülen tipi olup VIII no’lu pıhtılaşma faktörü eksiktir. Hemofili B daha az görülür, faktör IX eksikliği vardır. Hemofili C ise en nadirdir ve faktör XI eksiktir. Hastalık kandaki faktörlerin eksiklik derecesine göre sınıflanır: Faktör düzeyi %1’in altında ise ağır, %1-5 arasında ise orta, %5’in üzerinde ise hafif faktör eksikliğinden bahsedilir.

Belirtilerinden bahseder  misiniz?

Hastalık derecesine göre belirtilerin ortaya çıkma yaşı ve şekli değişkendir. Genelde bebeğin hareketlenip düşüp çarpmaları başlayana kadar belirti vermez. Eğer ağır bir faktör eksikliği söz konusu ise en ufak bir travmayla bile ağır kanamalar olur. Ufak sıyrıklardan uzun süre taze kanama gelir. Emekleme, yürüme ve çarpmalar ile cilt altı kanama ve morarmalar olur. Eklem içi kanamalar eklemlerde hasara neden olmasından dolayı çok önemlidir. Faktör düzeyi %1 altında ise kafa içi, kas içi ve batın içine kendiliğinden kanamalar mümkündür. O zamana kadar kanaması , yaralanması tesadüfen olmadı ise sünnet sonrasında da penisten kanama da sık rastlanan bir tablodur.

Bu  hastalığa nasıl tanı konuyor?

Kkandaki pıhtılaşma faktörü denen protein yapısındaki maddelerin miktarı ölçülür. Faktör VIII, IX ve/veya XI miktarı ölçülür.

Nasıl tedavi ediliyor?

Eksik olan faktörün serum gibi damardan verilmesi mümkündür. Ancak verilen faktör bir süre sonra azalacağı için aralıklarla faktör verilmesi tekrarlanmalıdır. Özellikle operasyon öncesi yüksek miktarda  faktör verilmesi zorunludur. Hemofili hastasının izlenmesi sırasında pediatrik hematolog, psikolog, ortopedi ve fizik tedavi uzmanı bulunmalıdır.

Kanamalarda kan  takviyesi  ve  demir eksiliğinin önlenmesi de esastır.

Kaynak:http://www.doktoramcam.com/Makale/Detay/hemofili/466