Preimplantasyon genetik tanı nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı gebelik öncesi genetiği tanımak üzerine geliştirilmiş bir işlemdir.Tüp bebek (IVF) işlemi esnasında embriyoların genetik testi yapılarak, sadece sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi uygulamasıdır. Genetik bilimdeki son gelişmeler ve ilerlemeler, tüp bebek tedavi yöntemleriyle ilerletilen bu uygulama embriyolarda genetik gözlemler yapılmasına imkan sağlamaktadır. Yumurta ve sprem hücrelerinin laboratuvar ortamında döllendirilerek, bunun sonunca gelişen embriyolardan alınan 1 veya 2 hücre örneğiyle gerçekleştirilir.

Alınan hücre örneklerinde doğacak bebekteki sayısal ya da yapısal bozukluklar ve tek gen hastalığı adı verilen talasemi, orak hücreli anemi, kistik fibrozis gibi problemlerin tanısı yapılabilmektedir. Bu da sağlıklı ve iyi durumdaki embiryoların anneye aktarılması yoluyla sağlıklı bebeklerin oluşmasını sağlamaktadır. Talesemi veya dengeli yapısal translokasyon tehlikesi taşıyan anne baba adaylarına uygulanabilir. Genetik olarak eksiklikler ya da fazlalıklar kromozomal olarak normal olmayan bir embriyonun oluşmasına sebep olabilir. Embriyoda oluşan böyle bir durum ise, embiryonun ölümüne, düşükle sonuçlanan gebeliğe ya da medikal problemlere sahip bir bebek doğumuna sebep olabilir.

Günümüzde ilerleyen tıp sayesinde tüp bebek tedavisinde yeni uygulanmaya başlanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile hasta veya taşıyıcı adaylar da sağlıklı bebek sahibi olabilmektedir. Anne rahmine, tüp bebek tedavisi sırasında laborotuvar ortamında elde edilen embiryoların yerleştirilmeden önce, kalıtsal ve kromozal hastalığa karşı kontrol edilebilmesi imkanı sağlar. Çiftlerin kısırlık gibi problemleri olmasa bile, kromozom sayısı veya yapısında bozukluk olan ve genetik hastalık taşıyan adaylarda tüp bebek tedavisi ve ardından ilerleyen embriyolara PGT yönteminin uygulanması sayesinde sağlıklı bebeklere sahip olabilmektedirler.

Bu uygulama, tüp bebek tedavisi esnasında baba adaydan alınan sperm örnekleriyle, anne adayından alının yumurtaların döllenmesiyle oluşan embriyolardan 1 veya 2 doku örneği alınıp test edilmesi ve sağlıklı olduğu anlaşılan embriyoların anne adayının rahmine yerleştirilmesi prensibiyle gerçekleştirilmektedir. Preimplantasyon Genetik Tanı işlemi daha çok kalıtsal olarak geçişi sağlanan ve doğumdan sonra dahi tedavi edilme şansı bulunmayan hastalıklar için önerilir.

Tekrarlayan düşükler, başarısız tüp bebek uygulamları, ileri yaş ya da adaylardan birinde genetik veya kromozomal hastalık (hastalık ya da taşıyıcılık) var ise PGT yöntemi kullanılabilir. Bu yöntem ile sağlıklı ve genetik hastalık taşımayan embriyolar ayıklanır ve anne adayına transfer edililir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Yapılır?

Preimplantasyon Genetik Tanı kromozom veya genetik kusur anormalliklerinin etki edeceği hamileliklerin engellenmesi için geliştirilmiş bir işlemdir. Anne baba adaylarının ihtiyaçlarına göre Preimplantasyon Genetik Tanı’nın farklı şekilleri uygulanabilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı yapılabilen hastalar iki ayrı gruba ayrılabilmektedir.

1. A Grubu:

Tekrarlayan gebelik durumları veya üçten fazla düşüklerin yaşandığı adaylarda

Üç veya daha fazla tüp bebek tedavisi denemelerinin hamilelikle sonuçlanmadığı durumlarda (Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı)

Geçmişindeki düşük veya ölü doğumlarda fark edilmiş genetik bir kusur bulunanlar

37 yaş ve üzeri olan anne adaylarında (Yaşı ilerleyen anne adaylarında genetik bakımdan kusurlu bebek sahibi olma olasılığı yüksektir.)

Erkek kısırlığı ve beraberinde görülen kromozom bozukluğu veya genetik hastalıkları olanlar

Adaylardan en az birinin X e bağlı olan hastalık taşıyıcısı olması

Adayların birinde genetik bir sorun sebebiyle hamileliğin gerçekleşmemesi durumunda.

2.  B Grubu:

Kalıtsal yani tek gen hastalığı taşıyıcılığı bulunan adaylar.

Önceki çocuklarında genetik bir kusuru bulunan adaylar

Ailesinde ve akrabası olan bireylerde tek gen kusuru sebebiyle kalıtsal hastalığa sahip adaylar

Hangi Hastalıklar Teşhis Edilir?

Hemofili,
Duken ve nöromüsküler distrofi gibi kas hastalıkları,
Tay-sachs,
Kistik fibrozis,
Orak hücre anemisi ve frajil X sendromu,
Down sendromu ve diğer bazı kromozomal hastalıklar da Preimplantasyon Genetik Tanı işlemiyle teşhis edilebilmektedir.

Günümüzde Preimplantasyon Genetik Tanı işlemi ile;

Embriyolara hasar vermeden gerçekleştirilen PGT uygulamasının neticesi 24 saat içerisinde öğrenilebilmektedir. Bu uygulama 3 farklı şekilde yapılabilir:

- Anne yumurtalıklarından (oosit) polar cisim biopsisi: Sadece anne adayına ait olan hastalıklar öğrenilebilir.
 - 3 günlük embriyodan (6-8 hücreli) alınan doku örneklemesi, blastomer biopsisi: Genellikle en çok tercih edilen yöntemdir.
 - 5 günlük embriyodan alınan doku örneklemesi, blastokist biopsisi: Bu sayede insanda ki 46 kromozomun tamamı sayısal olarak ortaya konabilmektedir.

PGT Testi Nasıl Yapılır ?

Preimplantasyon Genetik Tanı testinin yapılmasına ihtiyaç duymanızı gerektirecek durumlar veya hastalıklarınız var ise, doktorunuz size bu testi önerebilir. İyi ve sağlıklı embriyoların seçilmesi için birtakım işlemler gerekir. Embriyolara 3. gün biyopsi uygulanır. Yani, her embriyodan bir tane hücre çıkarılır. Bu uygulama embriyolara herhangi bir hasar vermez. Embriyolara ait genetik test sonuçları altı ile on iki saat içerisinde neticelenebilir. Sağlıklı ve iyi olan embriyolar, anne adayına aktarılır.  Sağlıklı olan ve hastalık taşımayan embriyoların transfer edilmeleri anne adayını sağlıklı bir gebeliğe başlatmış olur.

Preimplantasyon Genetik Tanı Yönteminin Dezavantajları Nelerdir?

Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemine hazırlık aşamasında teknik problemler yaşanabilmesi,

Başarılı bir tüp bebek ve PGD uygulaması olsa bile aktarma gerçekleştikten sonra hamilelik oluşmayabilir.

Bir tane hücrenin analiz sonuçları mozaisizm yüzünden tanı koyulamamış olabilir.

PGS/PGD nin avantajları nelerdir?

Düşük yapma riskini azaltmak
Aktarılacak olan en sağlıklı ve iyi embriyoyu seçerek, hamileliğin gerçekleşme oranını yükseltmek, Dondurulacak ya da ayıklanacak olan embriyoyu seçmek.
Hastalara daha iyi bir yönlendirme yaparak nelerle karşılaşabilecekleri önceden gösterebilmek
Kromozomal olarak anormal olmayan embriyoları olan ama hamile kalamamış hastaları umutlandırabilmek.

Op. Dr. Serdar Koç

www.serdarkoc.net