Preimplantasyon Genetik Tanı

Genetik bilimde ilerleyen son yıllarda görülen gelişmeler; tüp bebek ile geliştirilmiş embriyolarda (genç organizma) genetik incelemelere olanak tanır. Bu yöntemePreimplantasyon Genetik tanı (embriyoda genetik tanı) denmektedir. PGT aynı zamanda gebelik öncesi tanı adını da alır. Over (yumurta) ve sperm (erkek üreme hücresi) hücreleri bu işlem ile laboratuar şartlarında döllenmesi sonucunda gelişen embriyolardan 1 ya da 2 hücrenin alınması ile gerçekleşir. Alınan hücreler üzerinde özel yöntemler kullanılır ve doğumu gerçekleşecek olan

bebekte hem sayısal hem de yapısal kromozom bozukluklarıyla tek gene ait hastalıkların tanısı yapılabilmektedir. Bu şekilde sağlıklı embriyolar (genç organizma) anne adayı olacak kişilere transferi sonrasında sağlıklı bebekler doğması sağlanır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) önerilen haller:

• Çiftlerden birinde sayısal ya da yapısal yönden kromozom bozukluğunun varlığı

• Çiftlerde aynı tek gen hastalığının varlığı

• Çiftlerden birinde tek gen hastalığının varlığı

• Çiftlerde uygulanan yardımcı üreme tekniklerinin başarı şansının arttırılması

Preimlantasyon Genetik Tanının genel amacı, öncelik olarak genetik hastalıkların daha çok gebelik öncesi evrede, henüz embriyo aşamalarının tanımlanmasıdır. Aynı zamanda infertilite (kısırlık) problemi sebebiyle tüp bebek uygulanacak çiftlerde embriyolarda oluşabilecek muhtemel genetik bozukluklarda tanım için kullanılmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanıda Kullanılan Yöntemler

Çiftler tüp bebek tedavisine alınmalarından sonra 10 ila 12 günlük tedavi ardından over hücreleri toplanırlar ve her biri ayrı sperm hücresiyle döllenmektedir. Döllenmiş ve gelişimi tam olan embriyolardan 3. Günde 1 ila 2 hücre alınarak genetik inceleme yapılır.

Kullanılan yöntemler;

Ø FISH ( Florence İn Situ Hibridizasyon)

Ø PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu)

Ø Sequencing (DNA dizi analizi)

Ø DNA fragman analizi

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI ENDİKASYONLARI

PGT uygulamasının başlıca endikasyonları (uygulanması gereken yerler)

• Genetik ya da kalıtsal hastalığı taşıyan çiftlerde

• Önceden genetik hastalığı bulunan çocuk ya da çocukları olan çiftlerde Preimplantasyon genetik tanı uygulanır

• HLA genotyping (doku tiplemesi) yapılabilmesi için

• Genetik predispozisyon (herhangi bir rahatsızlığa karşı duyarlı olma hali) olan hastalıkların tanımlamak amacıyla

• Gebelik kayıpları tekrarlayan çiftlerde Preimplantasyon genetik tanı uygulanır

• Birden fazla üreme teknikleri uygulanmış ancak başarılı olunamamış çiftlerde

• İleri derecede erkek infertilite (kısırlık) ile beraber kromozom bozuklukları ya da genetik hastalıklarda uygulanır.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminin Avantajları

- Çiftlerin sağlıklı bir şekilde çocuk sahibi olmalarına olanak sağlanır.

- Çiftler, gebeliğin sonlandırılmasına bağlı hem tıbbi hem de psikolojik travmalara karşı korunurlar.

- Talesemi vb. gibi hastalıklarda doku tiplemesiyle dünya gelecek bebek için tedavi imkânı sağlanır.

- Preimplantasyon genetik tanı ile gebelik öncesinde konulan tanı; hasta olan kişilerin hayatları boyunca karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavilerinde yaşanan güçlükler ve tedavi maliyetlerinin yüksek olmasıyla karşılaştırıldığı zaman faydalı ve maliyeti uygun bir yöntemdir.

Prof.Dr Bülent Tıraş 

http://www.tupbebekailesi.com/