Spina bifida: Çocuklarda tanı ve tedavi yaklaşımları

Spina bifida nedir?

Omurga, gebeliğin 28. gününde kapanarak içinde omuriliğin gelişeceği bir tüp haline gelir. Spina bifida, omurga kemiklerinin anne karnındayken doğumsal nedenlere bağlı olarak kapanmaması ve içinde bulunan omurilik ile buradan çıkan sinirlerin açıkta kalmasıdır. Spina bifida, sağlık istatistiklerinin düzenli olarak tutulduğu ABD'de, çocuklarda kalıcı olarak sakatlığa yol açan nedenlerin ilk sırasındadır. Ülkemizde ise bu konuda ne yazık ki sağlıklı bir veri yoktur. Spina bifida oluşumunda genetik etmenlerin etkisi bilinmektedir. Ailede benzer anormallik olması riski artırmaktadır. Özellikle risk altındaki gebelerin önleyici amaçlı olarak folik asit kullanması oluşabilecek bir anormalliği engelleyebilmektedir.

Spina bifida kaç tiptir?

Başlıca iki tip spina bifida vardır: Açıklığın üzerinin bir zar ya da deri ile kaplı olduğu kapalı (gizli) spina bifida, ya da tümüyle açık olup omurilik ve çıkan sinirsel yapıların dışarı çıktığı açık spina bifida.

Gizli spina bifida nedir?

Gizli spina bifida dışarıdan belli olmaz. Bu hastalar genellikle başka bir nedenle yapılan radyolojik incelemeler sırasında saptanır. Açıklığın olduğu deri bölgesi üzerinde kimi zaman hafif bir tüylenme ya da içeriye doğru çöküklük olabilir. Bu hastaların çok büyük bir ksımında sinir sistemi işlevlerinde bir anormallik saptanmaz. Meningosel olarak bilinen diğer alt tipte ise, dıştan açıklık vardır ancak bu açıklığın üzeri omuriliği saran doğal zarlar tarafından kapatılmıştır. Dışarıdan bakıldığında zar ve içinde bulunan sinirsel yapılar görülür. Bu hastalarda sinir sistemi işlevlerinde bozukluk görülmesi olasılığı düşüktür.

Açık spina bifida nasıl tanımlanır?

Aynı zamanda meningomyelosel olarak da tanımlanan açık spina bifida ise en ağır tiptir. Kemik yapı açıktır ve içinde bulunan sinirsel yapılar dışarı doğru çıkmıştır. Kimi zaman bu yapıların üzerinde bir zar ya da ince bir deri bulunabilir. Eğer bu yapılar yok ya da yırtılmışsa, omurilik kanalında bulunan beyin omurilik sıvısı (BOS) dışarı doğru sızar. Bu hastaların hemen tamamında sinirsel yapılarda oluşan zedelenmeye bağlı olarak yürüyememe, idrar ve dışkıyı tutamama, omurga ile bacak ve ayak kemiklerinde anormallik gibi ciddi sorunlar ortaya çıkar.

Spina bifida tanısı nasıl konur?

Günümüzde gebelik izleminde yaygın olarak kullanılan ultrasonografi ile, bu anormallik gebeliğin 16-20. haftaları arasında tanımlanabilmektedir. Tanıda önemli bir yardımcı etmen de alfa-feto protein düzeyinin saptanmasıdır. Bebek tarafından üretilen ve rahim içi sıvısına (amnion sıvısı) salgılanan bu proteinin bir kısmı, anne ve çocuk arasındaki ilişkiyi sağlayan plasentayı geçerek annenin kanına karışır. Anne kanında bu belirtecin yüksek olması anormalliğin tanımlanmasında önemlidir. Alfa-feto protein aynı zamanda rahim içi sıvıda da yüksektir. Ultrasonografide anormallik saptanması ve anne kanında alfa-feto protein değerinin yüksek olması durumunda, rahim içi sıvısının içindeki oranı saptamak amacıyla buradan da örnek alınarak tanı kesinleştirilir (amniyosentez).

Spina bifida tedavisinde ne yapılmalıdır?

Meningosel ve meningomyelosel bebeğin doğumunu izleyen ilk günler içerisinde cerrahi olarak kapatılmalıdır. Meningomyeloselli bebeklerde beyin-omurilik sıvısı dışarı doğru aktığından, burada oluşabilecek bir enfeksiyon beyin zarı iltihabına (menenjit) yol açabilir. Spina bifida tedavisinin uzun soluklu olacağı ve yaşam boyu rehabilitasyonun gerekeceği bilinmelidir. Tedavi bir ekip işidir. Bu ekibin içinde beyin ve sinir hastalıkları cerrahisi, çocuk cerrahisi/ürolojisi, çocuk nörolojisi, çocuk nefrolojisi, (çocuk) ortopedi, çocuk psikiyatrisi, fizik tedavi ve fizyoterapi ile bu konuda eğitimli hemşire bulunmalıdır.

Sağlıklı günler dileklerimle.

Prof. Dr. İrfan Serdar ARDA

Çocuk Cerrahisi Uzmanı

driserdararda@gmail.com

http://driserdararda.com

https://www.facebook.com/ArdaCocukCerrahisiSayfasi

https://twitter.com/drserdararda

https://tr.linkedin.com/in/isarda