Talesemi (Akdeniz Anemisi)

TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

Talasemi Nedir?

En çok Akdeniz ülkelerinde görülen ama göçler nedeniyle dünyanın her yerine yayılan eğitim ve tarama testleri ile kolaylıkla önlenebilen  kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Talasemi Nasıl Oluşur?

 Talasemi hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu  oluşur.  Hemoglobin akciğerlerden aldığı oksijeni dokulara taşıyan ve düzenleyen bir moleküldür. Kanda eritrositlerin (alyuvar)  içinde bulunur.  ‘’Hem’’ ve ‘’globin’’  olmak üzere iki kısmı vardır.  Globin parçasında alfa ve beta adı verilen iki zincir bulunur. Bu zincirlerin üretimi genlerle kontrol edilir . Zincirlerin birinin  üretiminin olmaması veya  yetersizliği  talasemiye neden olur.  Alfa zincirindeki eksiklik alfa talesemiye, beta zincirindeki eksiklik beta talasemiye neden olur. 

Talasemi Sıklığı: 

Türk Hematoloji Derneği verilerine göre ülkemizde 1.3 milyon  talasemi taşıyıcısı,, 4500 talasemi hastası bulunmaktadır. Tüm dünyadaki taşıyıcı sayısı ise 266 milyondur.    Uzakdoğu ülkelerinde en sık görülen alfa talasemidir. Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye ‘de görülen talasemi tipi ise  beta talasemidir. Ülkemizde talaseminin en sık görüldüğü iller Antalya, Adana, Denizli ve İzmir’dir.

 

Beta Talasemi’nin klinik olarak farklılık gösteren üç formu vardır:

1) Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi minör)

2) Talasemi intermedia

3) Talasemi majör

 

Talasemi taşıyıcılığında kişi hafif anemi (kansızlık) belirtileri dışında sağlıklıdır, sadece talasemi  hastalığı genini taşımaktadır. Ancak iki taşıyıcı evlendiğinde doğacak çocuk  %25  ihtimalle hasta, % 50  ihtimalle taşıyıcı , % 25 ihtimalle normal olur. Akraba evlilikleri  iki bozuk genin bir araya gelme olasılığını , böylece çocuklarının hasta olma olasılıklarını arttırır.  Korunma için  toplum eğitimi ile akraba evliliklerinin önlenmesi gereklidir. Yine  özellikle riskli bölgelerde evlenmeden önce  kişiler   hemoglobin analizi ile talasemi taşıyıcılığı için  tarama testi yaptırmalı, taşıyıcı olup olmadıkları saptanmalıdır. Talasemi taşıyıcısı olan iki bireyin evlenmelerinde bir engel yoktur. Sadece  bu çiftler çocuk yapacakları zaman bir genetik tanı merkezine başvurup prenatal tanı ile bebeğin hasta olup olmayacağını öğrenmeli  ve genetik danışmanlık almalıdırlar.  

 

Talasemi İntermedia’da   anne ve baba taşıyıcıdır. Hastada orta düzeyde bir kansızlık vardır ve  belirtiler ileri yaşlarda ortaya çıkar. Bu kişilerde tedavi ve kan nakil ihtiyacı talasemi majora göre çok daha azdır. 

 

Talasemi majorda yine anne ve baba taşıyıcıdır, ancak  globin sentezindeki bozukluk daha fazladır.  Hastalık belirtileri ağır olup doğduktan 6 ay sonra başlar. Hastada  halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme  görülür. Burun kökünün basık,  alnın geniş ve çıkık olduğu anormal biz yüz şekilleri vardır.  Kansızlık belirtileri  çok ağır olup 3-4 haftada bir kan nakli gerekir. Talasemi majör ağır belirtileri olan, zaman içinde çeşitli komplikasyonlara yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.  Düzenli tedavi yapılmayan hastalarda vücutta şekil bozuklukları, gelişme geriliği, diyabet, kalp yetmezliği ve kemik erimesi görülür. 

Talasemi Tanısı Nasıl Konulur: 

Tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ile kansızlığın derecesi, hastalığın tipi belirlenir. Serum demir düzeyi ölçülerek diğer kansızlık şekilleri ile karışma olasılığı ekarte edilir. Demir eksikliği anemisinde kanda demir düşük, talasemide demir yüksektir. Bu ayrım çok önemlidir çünkü demir eksikliği anemisi gibi tedavi edilen talasemi hastalarının durumu kötüleşir.

Ayrıca moleküler tanı ve DNA analiz yöntemleri ile tanı kesinleştirilir.  

 

Talasemi Tedavisi: 

Talasemi tanısı konduktan sonra hastayı,  yıpratıcı ve maliyetli bir tedavi süreci , zorlu bir yaşam beklemektedir. Yani tedaviden çok daha önemli olan hastalıklı bireylerin doğmasını önlemektir.

Tedavi yataklı tedavi olanağı olan talasemi merkezlerinde yapılmalıdır. Hasta hemotolog, kardiyolog, endokrin uzmanı, psikolog ve sosyal hizmet uzmanının takibinde olmalıdır. 

Tedavide  ihtiyaca göre 3-4 haftada bir kan transfüzyonu yapılır. Kan transfüzyonunun amacı aneminin düzeltilmesi ve dokulara oksijen temininin sağlanmasıdır. Böylece normal fiziksel görünüme, normal büyümeye, cinsel gelişime ve   kaliteli psikososyal yaşama  destek verilmiş olur.

Ancak sık yapılan kan transfüzyonları sonucu kalp ve karaciğer başta olmak üzere  çeşitli organlarda demir birikir. Bu birikimi önleyip kalpte  ve karaciğerde yapacağı   hasarı engellemek için demir bağlayan ilaçlar ile şelasyon tedavisi yapılır. 

Yine transfüzyonlara  bağlı hepatit  bulaşma olasılığına  karşı hepatit B aşılaması ve bağışıklık takibi yapılmalıdır. 

İleri yaşlarda hastanın kan transfüzyonu ihtiyacını azaltmak için kişinin dalağı alınır. Dalak alındıktan sonra oluşabilecek enfeksiyonları önlemek için hastaya  her yıl pnömokok, meningokok ve hemofilus influenza aşıları yapılmalıdır. 

Hastalığın kesin ve kalıcı tek tedavi yöntemi kemik iliği nakli yani  kök hücre transplantasyonudur.  Erken yaşlarda  (özellikle 7 yaşından önce)  yapılan kemik iliği nakli ile hasta tümüyle iyileşir.  En uygun verici hastanın kardeşidir.

Talasemi hastalarının diyeti ise demirden fakir, kalsiyumdan zengin olmalıdır. Şeker hastalığı gelişenler için  diyabet diyeti uygulanır. 

 

Talasemi  Kontrolü İçin En Etkili Yöntemler :

1) Hastalık hakkında toplumun bilinçlendirilmesi  için  eğitimlerin düzenlenmesi 

2) Evlilik öncesi tarama programları ile taşıyıcıların saptanması. (Özellikle riskli bölgelerde    nikah öncesi tarama teslerinin yaptırılması zorunludur. )

3) Taşıyıcı ailelere genetik danışmanlık verilmesi ve prenatal tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumunun önlenmesi.. Prenatal tanıda amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi ile anne karnındaki bebeğin hastalıklı gen taşıyıp taşımadığı tespit edilir ve genetik danışmanlık ile bebeğin akıbetine karar verilir.

4) Bu gün için en ileri yöntem tüp bebek uygulaması ile   henüz gebelik oluşmadan önce  (preimplantasyon aşamasında ) sağlam gene sahip hücrelerin seçilerek bu hücreler ile gebeliğin oluşturulmasıdır. Bu preimplantasyon genetik tanı yöntemidir ve bu yöntem ile talasemi dışındaki kalıtsal hastalıklarda saptanabilir. 

 

Bu yollarla talaseminin konrtol altına alındığı, vaka sayısının azaltıldığı hatta tümüyle önlendiği ülkeler vardır. Bizlerde  Sağlık Bakanlığı tarafından kurulan talasemi tanı merkezlerine ve uygulamaya çalıştığı tarama programlarına  uyarak ve destek sağlayarak   talasemi taşıyıcılığının ve hastalığının önlenmesine katkıda bulunmalıyız.