Bir damla kan, bir hayat demek bazen...

Topuk kanının önemi!

Ülkemizde akraba evliliklerinin sık yaşanması, kalıtsal metabolik hastalıklar, zihinsel özürlülüğü de beraberinde getirmekte. Bu hastalıklardan biri de “Fenilketonüri” dir.

-Fenilketonüri nedir?

Toplumumuzda yeteri kadar bilinmeyen Fenilketonüri, pek çok çocuğumuzun ömür boyu özürlü yaşamasına neden olan, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Özellikle sağlık kuruluşlarına, doktorlarımıza ve basın yayın organlarına bu hastalıkların anlatılmasında büyük görevler düşüyor. Bu hastalıkla doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan “fenilalanin” adlı amino asiti metabolize edemezler. Fenilalalini kanda ve diğer vücut sıvılarında artış gösterdiğinde, gelişmekte olan beyni harap ederek ileri derecede zeka özürlüğüne ve sinir sistemi ile ilgili olumsuzlukların ortaya çıkmasına sebep olur.

-Fenilketonüri belirtileri nelerdir?

Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır.Tedavi edilmeyen çocuklarda doğduktan 5 - 6 ay sonrası zekada gerilik belirgin hale gelir. Yaşıtlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri olmaz. Beyin gelişimi normal olmadığından başları küçük kalır ve bazı çocukların saç ve gözleri anne ve babasına göre daha açık renk olur.

Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında “fenilalanin hidroksilaz” enzimi yapımından sorumlu biri normal, biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

-Tanı nasıl konur?

Doğan her bebeğin beslendikten 2-3 gün sonra topuğundan alınan bir damla kan ile tanı konulabilir.

-Fenilketonüri tedavisi nasıl yapılır?

Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır.

-Ülkemizde Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür ?

Fenilketonüri, Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 3.000-4.500 yenidoğandan birinde görülmektedir. Türkiye, Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl 400-500 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Hastalık konusundaki bilgi eksikliği, zeka geriliği gösteren çocukların bu hastalık yönünden incelenmemesi, hastalığın yayılımına neden olmaktadır.

Topuktan alınan bir damla kan, hastalığın tanısında önemli tek etken. Çocuklarımızın sağlıklı, mutlu ve huzurla hayata bakmaları, kalıtsal olduğu bilinen Fenilketonüri’nin sayısını azaltmak adına, akraba evliliklerinden uzak durmak da fayda var. Yaşamda önceliğiniz sağlığınızdan yana olsun...

Handan Sarayhanoğlu