- Kategori
- Bilim
Hemofili - doğum öncesi tanı
Hemofili, X kromozomu üzerinde taşınan kalıtsal kanama hastalığıdır. Diyelim ki elimizi kestik, sağlıklı bir insanda bu durumda kesilen yerde pıhtılaşma için gerekli proteinler bir araya gelerek kesik bölgede bir yama oluşturur ve kısa zamanda kanamanın durmasını sağlar. Oysa hemofili hastalarında bu proteinlerdeki mutasyonlar sebebiyle bu yama oluşturulamaz. Mutasyonun çeşidine göre hafif, orta ya da ağır hemofili hastalığı görülebilir. Bu hastalar için yaşamları boyunca dışardan sağlıklı proteinler verilmesi gerekmektedir.
Kadınlarda iki X, erkeklerde tek X kromozomu olduğunu biliyoruz. Bu durumda eğer bir kadın tek X kromozomu üzerinde bir mutasyon taşıyorsa, sağlıklı diğer X kromozomu kadının sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayacaktır. Ancak bu kadın doğacak çocukları için taşıyıcı durumunda olacaktır. Bu kadının çocuklarına bu mutasyon taşıyan X kromozomunu aktarma ihtimali %50dir. Eğer çocuğu bir kız ise ve mutasyonu annesinden alsa bile, babasından da bir X kromozomu alacağı için bu kız da sağlıklı bir hayat sürecek ve o da kendi çocukları için taşıyıcılık riski taşıyacaktır. Ancak bu taşıyıcı annemiz hasta X kromozomunu erkek çocuğuna geçirirse, bu durumda başka X taşımayan çocuk hemofili hastası olacaktır.
Günümüzde hemofiliye sebep olan proteinlerin büyük çoğunluğu bilinmektedir. Eğer erkek kardeşinizde, dayınızda bu hastalık varsa, kendiniz için mutlaka taşıyıcılık testi yaptırmanız gerekir. Bu genetik test için ortalama 1 ay süre gerektiği için hamilelik sürecinden önce bu riski taşıyıp taşımadığınızı öğrenmek için doktorunuza başvurun, o da sizi bu testin yapıldığı merkezlere yönlendirebilir. Eğer test sonucunda taşıyıcı çıksanız bile, endişelenmeyin, bu durumda hamile kaldığınızda doğum öncesi tanı yaptırarak fetusunuzun hemofili mutasyonu taşıyıp taşımadığını öğrenebilirsiniz.
Yakın bir gelecekte, bireysel gen haritamızın çıkarılması, hangi hastalıklara yatkınız hangi ilaçları hangi dozda almalıyız gibi sorularımız için genetik tanı merkezlerine doğru gitsek de günümüzde sebebi bilinen kalıtsal hastalıklar için doğum öncesi tanı ve moleküler tanı amaçlı merkezlerden faydalanabiliriz.
Kalıtsal hastalıklar hakkında bilgimiz arttıkça, bu hastalıklara sebep olan proteinler ve mutasyonları ortaya çıktıkça, doğum öncesi tanı çok daha yaygın hale gelecektir, daha sağlıklı nesillerin oluşması sağlanacaktır. Her ne kadar şu anki amaç doğumdan önce hastalığı tespit etmek olsa da nihai hedef elbette ki bu kalıtsal hastalıklara kesin tedavi bulunmasıdır.
- Toplam blog
- : 5
- : 2128
- Kayıt tarihi
- : 28.07.07
Kısa vadeli kazançlar peşinde olan bir ülkede genetik bilimiyle uğraşıyorum, kısaca müslüman mahalle..