Yenidoğan Tarama Testleri

Tıp dünysı her geçen gün yeni bir aşama kaydetmekte, bu da insanoğlunun daha sağlıklı ve daha kaliteli yaşaması anlamına gelmektedir. Dolayısıyla bu durum kişileri mutlu etmektedir. İşte  bu  gelişmelerden biri de, genellikle ileride çıkacak çeşitli hastalık v e bozuklukların önüne geçmek amacıyla uygulanan, hayat kurtarıcı bir tanı yöntemi olan tarama testleridir.

Bu konuda sizlere ışık tutacak olan Uzm. Dr. Murat  Palabıyık’a sorduk, kendisinden açıklayıcı yanıtlar aldık.

Hastaneden çıkmadan yapılan tarama testleri nelerdir, bebekte bununla ilgili bir durum söz konusuysa ve bu testler yapılmadıysa ileride ne gibi sorunlar yaşanır?

Doğum sonrasında bebeklere bazı tarama testleri yapılmalıdır. Bu testlerin başında fenilketonüri ve hipotiroidi gelmektedir. Bebeklik döneminde hiçbir bulgu vermeyen ama yaşilerledikçe ortaya çıkan ve klinik bulgu vermeye başladığında tedavi için çok geç kalınmışolan doğumsal metabolik hastalıkların ve tedavisi çok güç zeka geriliklerinin erken tanısında bu testler ayrı bir önem taşımaktadır. Bu sorunlardaki önemli bir kazanım ise, fenilketonürinin tarama testi yapılıp bebekken tanısı konularak,ilk bir ay içerisinde gerekli tedavi yapıldığında,   çocuğun tamamen normal bir şekilde büyümeye devam etmesidir. Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılır. Yaklaşık 10 gün içinde sonuç ortaya çıkar.

 Fenilketonüri şüphesi olanlarda ise test bir kez  daha tekrarlanır. Bu tarama testlerinin hiç  bir çocuğu atlamadan yapılması çok önemlidir, çünkü bir takım sağlam çocukta test sonuçları pozitif çıkabilir. Bu çocuklara ikinci ve daha ayrıntılı bir test yaptığımızda ise sağlam çocuklar daha rahat ayrıştırılabilmektedir. Yaklaşık beşbin kişide 1 tane fenilketonüri olmasına karşın ilk taramada çok daha fazla kişide şüpheli sonuç çıkmakta. Bu nedenle test sonuçları pozitif çıktığı zaman ailelerin çok fazla sorun yaratmasına gerek yoktur, asıl sonuç ikinci testin sonucunda belirlenecektir. Bu nedenle şüpheli grup geniştutulmalıdır.

Fenilketonüri tanısı pozitif çıkan bebeklerde ne gibi problemler olur bunların giderilmesinde nasıl bir yol izlenir?

“Test pozitif çıkarsa bebeğe özel bir beslenme uygulanıyor. Bu hastalıkta bebekler dışarıdan aldığımız besinlerde bulunan fenilalanin dediğimiz aminoasidi parçalayamıyor. Bu nedenle hiç fenilalanin almaması gerekiyor, bunu aldığı zaman fenilalanin, fenilketonlara dönüşüyor ve vücutta sindirilemediği için de birikiyor ve zamanla beyine hasar vermeye başlıyor. Fenil alanin tüm protein içeren gıdalarda bulunuyor. Büyüdükçe de yaşına uygun o diyetler düzenleniyor. Anne sütü fenilketonürili bebeklerde ölçülü olarak verilebiliyor. Günümüzün gelişen gıda teknolojisi sayesinde bu hastalar için uygun proteinli gıdalar da üretilmeye başladı. Bu sayede çocuklardaki gelişim geriliği de ortadan kalkmışoldu.”

Hipotroidi tarama testi niçin yapılır, tiroid bezinin normal çalışmaması ne gibi sorunlara yol açar?

Hipotroidi tarama testi ile tiroid bezinin çalışması takip ediliyor. Çünkü tiroid bezi vücutta son derece önemli bir organ. Hızlı çalışması durumunda metabolizmayı hızlandırıyor. Hızlı çalışan metabolizmaya bağlı olarak kilo kaybı, sinirlilik hali, ellerde titreme gibi sorunlar yaşanabiliyor. Tam tersine tiroid bezinin yavaşçalışması durumunda ise, kişide kilo alımı, yorgunluk, haraketlerin yavaşlaması gözleniyor. Bebeklerde ise hipotiroidi doğrudan beynin  gelişmesi üzerine etki ediyor. Tiroid bezi yavaşçalışıyorsa, beyin gelişimi sağlanamadığı için hipotroidiye bağlı kretinizm denilen bir hastalık ortaya çıkıyor.

Hipotroidi tarama testi  nasıl yapılır,          

Hipotiroidi tarama testi son derece basit bir şekilde gerçekleştiriliyor. Fenilketonürideki gibi alınan bir damla kanla sonuca ulaşmak mümkün.

Bebeklerde hipotroidinin risk faktörleri nelerdir, tanı ve tedavi neden önemlidir,

ne tarz bir tedavi uygulanır, ekonomik anlamda kişiyi zorlar mı, tedaviden iyi sonuç alınır mı?

Bebekte hipotiroidi çıkmasındaki en önemli risk faktörü  kalıtsal özelliklerdir. Ancak hala sebepleri çok iyi bilinmemektedir. Yaklaşık 10 binde 1’lik görülme oranı var. Tedavi edilmeyen  çocuklarda ise ağır zeka geriliği ile giden bir tablo ortaya çıkar, bu nedenle mutlaka tanısının konması  ve tedaviye geçilmesi gerekir.Bu denli önemli bir problem olmakla  birlikte tanı konduktan sonra tedavisi  bir o kadar kolay ve ucuzdur. Tiroid hastalıklarında bir ilaç tedavisi uygulanır.Tabletler şeklinde verilmesine karşın suda rahat eridiği için, bebeğin yutmasında problem yaşanmaz. Aynı zamanda son derece etkili  bir yöntemdir

Fenilketonüri ve hipotroidi ne zaman fark edilir, bunun için çocuk hekiminden başka

bir hekimle de işbirliği içinde olmak gerekir mi?

Eğer tarama testleri zamanında yapılmazsa ilk iki üç ay içerisinde sorunlar bulgu vermeye başlar.Bu b ulguları şöyle sıralayabilrim. Bebek etrafla çok fazla ilgilenmez, Bu dönemde annesine gülümsemesi, etrafı seyretmesi gerekirken bu davranışlar yoktur. Hipotroidinin kendine özgü  bulguları olan kabızlık, hareketsizlik görülür. Kafasındaki bıngıldak denilen boşluklar çok geniştir, sarılık süresi uzar. Bu bulgular, hekimi hipotroidi varlığı konusunda  şüphelendirir. Hipotroidi tanısı konmuş ve tedavisine zamanında başlanan çocuklar sağlıklı çocuklar gibi normal  bir gelişme göstereceğinden bu konuda aileler rahat olmalıdır. Bu  çocukların sağlıklı çocuklardan farkı, takiplerinin çocuk hekimlerinin yanında, çocuk endokrinoloji uzmanı tarafından da yapılıyor olmasıdır. Fenilketonürili çocukların takibini de, çocuk uzmanı yanında, çocuk metabolizma uzmanları yapmaktadır.

Biotindaz nedir, eksikliği ne gibi hastalık, yada bozukluklara neden olur, tedavisi varmıdır?

2009 yılında yeni bir tarama testi yapılmaya başlandı: Biotinidaz eksikliği. Vücudumuzda “biotin” vitaminini üreten enzim biotinidaz. Eğer doğuştan itibaren bu enzimin eksikliği varsa biotin eksikliğine bağlı ilk olarak deri hastalıkları ve ardından da beyin gelişiminde bozukluklar olabilmekte. Tanı erken konursa vitamin desteği yapılarak hastalık tedavi edilebilmektedir.

Genişletilmiş tarama testi hangi durumlarda ve ne zaman yapılmalıdır?

 eğer ailede akraba evliliği, farklı bir metabolik problem, bebek ölümü öyküsü varsa risk oluşacağı için genişletilmiştarama testi uygulanmaktadır.  Topuktan alınan bir damla kanla yapılan genişletilmiştarama testinde yirmiye yakın hastalığa bakılmaktadır. Tarama testlerinin en ideal alınma zamanı ise 7-10. günler arasındadır.

Yeni doğanlarda yapılması gerken diğer testler nelerdir, bu testler ileriye dönük sorunlara ışık tutar mı?

Yeni doğan bebeklerdeki diğer tarama testleri ise işitme taraması ile kalça ultrasonografisidir. Bu sayede işitme kayıplarına çok erken aşamada tanı konabilmekte, aynı zamanda kalça ultrasonografisi ile de ileri  dönemlerde  olabilecek kalça çıkığı riski de önceden saptanabilmektedir.

Uzm.Dr.Murat Palabıyık