Gebelik Down Sendromu için tarama ve tam testleri

Bursa Zübeyde Hanım Doğumevi'nin sitesinde gezinirken çok önemli bir konuya rastladım ve bunu sizlerle de paylaşmak istedim blog dostlarım.

http://www.zhd.gov.tr/newsdetail.asp?CatID=4&NewsID=148

Gebelik Down Sendromu İçin Tarama ve Tam Testleri

Artık tüm gebelere Down sendromu için testler önerilmektedir.Bu testlerin yapılıp yapılmaması anne ve bebek için önemli sonuçlar doğurmaktadır.

Down sendromu en sık görülen kromozomal hastalıktır. Yirmibirinci kromozomdan bir kopya fazlası olma sonucu gelişen bir hastalıktır.Bu tesadüfi bir durumdur. Bu durumun tedavisi yoktur.Down sendromlu kişilerde etkilenme çok farklı düzeylerde olabilir.Değişik düzeyde de olsa Down sendromlu kişilerde öğrenme güçlüğü vardır.Yaklaşık % 50 sinde kalp hastalığı, işitme ve görme işlevlerinde azalma, değişen oranlarda organ hastalıkları görülebilir. Çoçukların büyüdüklerinde ne kadar etkileneceklerini önceden kestirmek mümkün olmamaktadır. Down sendromlu çoğu kişinin uzun dönemde yardıma ihtiyacı olacaktır.

Herkesin Down sendromlu bebeği olabilir. Ancak risk yaşla birlikte artar anne ne kadar yaşlıysa Downlu bebek doğurma olasılığı o kadar yüksektir. Örneğin ; 20 yaşında bir kadın 1/1500 30 yaşındaki bir kadın 1/900 40 yaşında bir kadın 1/100 olasılıkla Dawnlu bebek sahibi olabilir. Bu tesadüfi bir durumdur ve anne babanın yapıp yapmadıkları ile ilgili değildir.

Down sendromu için iki grup test uygulanmaktadır.

1) Tarama Testleri : Bu testler hiçbir zaman kesin bir sonuç vermez, ancak hangi bebeklerde Down sendromu görülme riskinin daha yüksek olduğunu gösterir. Bu testler anne veya bebeğe herhangi bir risk oluşturmazlar. Tarama testleri ultrosonografi veya anne kanına uygulanan hormon ölçümleri ile yapılır.

2) Tam Testleri : Bu testler kesin bilgi verirler, bebeğin suyundan, plasentasından veya bazen de kanından örnek alınarak bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile uygulanırlar. Bu testler literatür de değişik oranlar olmakla birlikte %1-2-3 oranına varan düşük riski ile birliktedirler. Yine % 1-2-3 oranında alınan örnekten tanıya varmak mümkün olmayacaktır ve testin tekrarlanması gerekebilir.

Tam testlerinde düşük riski olması sebebiyle öncelikle tarama testi uygulanması ve Down sendromu riski 1/270 üzerinde olanlarda tam testi uygulama tercih edilmektedir.Bu durumda tarama testi uygulanan ortalama % 5 ‘ ine tam testi uygulama tespit edilmektedir. Ortalama 40 tam testiyle bir Down sendromu bebeğe tanı koymak mümkün olmaktadır. Yine bu yöntemlerle Down sendromu bebeklerin ortalama 3/4 üne tanı koyulabilmekte , 1/4 ine tanı koyulamamaktadır.

Tarama Testleri

· 11-13 gebelik haftasında ultrosonografi ile NT ( ense saydamlığı / kalınlığı ) ve burun kemiği bakılması , ikiz ve üçüzler için kabul gören tek tarama seçeneğidir.

· NT ve/veya burun kemiği ölçümlerine anneden horman ölçümlerinin eklenmesi ile kombine test.

· 3 lü test yada 4 lü test ; 15-20’inci gebelik haftasında anneden hormon ölçümleri ile yapılan test

· Birleşik testler ; Yukarıdaki testlerin ardışık uygulanması ile gerçekleşir.Bu testlerin değerlendirilmesi bilgisayar programı ile yapılmaktadır.

· Genetik Ultrosonografi ; Gebeliğin 18-23’ üncü haftalarında yetkin bir uygulayıcı tarafından genetik hastalıkların ultroson belirteçlerinin incelenmesi işlemidir. Bu testlerin biri veya kombinasyonundan 1/270 ve üzerinde bir hastalık riski saptandığında hekim tarafından tam testleri önerilecektir.

Tam Testleri

· Korion villus örneklenmesi ( bebeğin plasentesından örnek alınması ) : 11-14 ‘ünce gebelik haftasında uygulanır. %1-2 düşük riski içerir.

· Amniosentez ( bebeğin suyundan örnek alınması ) : 16-20 ‘inci gebelik haftasında uygulanır. % 1 ‘ e kadar gebelik kaybı olasılığı bildirilmektedir.

Kordosentez ( bebek kanından örnek alınması ) : Tanısal testlerin en riskli grubunu oluşturduğundan ancak zorunlu durumlarda tercih edilmelidir.

Ailenin bütün testler hakkında bilgi sahibi olup testleri yaptırmaya başlayıp başlamaması konusunda karar vermesi önerilmektedir. Bir tarama testinde yüksek riski edildiğinde diğer tam testler uygulanmazsa gebelik dönemince bu test sonuçlarından bilgi almak sıkıntılı olabilir. Yine dawn sendromuna yeteri kadar erken tanı konulduğunda gebeliğin tıbbi gereklilikle sonlandırılması gündeme gelmektedir. Ailelerin bu durumda da farklı kararları olabilmektedir.Henüz bebek ve anne üzerinde yan etkisi olmayacak bir tam testi ile etkilenmiş gebeliklerin önlenmesi için günlük kullanıma uygun bir yöntem geliştirilememiştir. Bu konuda bütün gebe ailelerin hekimleri ile kendi durumlarını değerlendirilmeleri önerilmektedir.

Güncelleme Tarihi : 14.09.2007
Yazan : Op.Dr. İsmail Küçükerdoğan
Kaynak : Bursa ZübeydeHanım Doğumevi

http://www.zhd.gov.tr/newsdetail.asp?CatID=4&NewsID=148