Cinsiyet Anomalileri

Kromozom’dan Kadın ve Erkek Olmaya Giden Yol: CİNSİYETİN BİYOLOJİSİ

Bu konunun ilhamı, kitap kulübümüz ile okuduğumuz kitap sayesinde şekillendi. Nisan ayının ölmeden önce okunması gereken 1001 kitap listemizin kitabı Jeffrey Eugenides’in Middelesex kitabı idi. Middlesex kitabı "Ben iki kez doğdum. İlkinde 1960 yılının Ocak ayında, Detroit için inanılmaz derecede dumansız bir günde bir kız olarak ve daha sonra tekrar 1974 yılının Ağustos ayında Petoskey'de bir acil kliniğinde, ama bu defa ergenlik çağında bir delikanlı olarak." diye başlıyor.

Gerçekten çok çarpıcı bir giriş…

Middlesex kitabı, bir genin dilinden anlatılıyor. Sanırım işin içine gen girince, ben daha başlangıçta sempati duydum kitaba. Aslında kitap ensest ilişkileri de içeren bir kitap, çünkü iki kardeşin ve sonrasında kuzenlerin evlenmesi şeklinde ilerleyen bir süreç var. Bu açıdan rahatsız edici olsa da, akraba evliliğinin nasıl bir mutasyon birikimine neden olduğunu ve resesif bir mutasyonun ortaya çıkmasının, nasıl zorunlu hale geldiğini anlatması bakımından sosyal mesajları da içeren bir kitaptı. Middelesex kitabında, bu evliliklerin, yani akraba evliliklerinin neticesinde, Callipoe dünyaya geliyor. Callipoe doğduğunda kız cinsiyetiyle dünyaya gelen, ergenlik dönemini geçtikten sonra batın içinde kalmış, inmemiş testislere sahip olduğu anlaşılan, yani her iki cinsiyeti de taşıyan bir insan. Burada size kitabı anlatmayacağım tabi. Mevzumuz, cinsiyetin biyolojisi, çift cinsiyet ve cinsiyet anomalileri.

Aristofanes’in söylediğine göre ilk insanlar hem iki cinsin cinsel organlarıyla hem de iki yüz, dört el ve dört bacak ile donatılmışlardı. Bu ucubevi yaratıklar yanlamasına ve çok hızlı hareket ediyorlardı, ayrıca çok da güçlülerdi. O kadar güçlülerdi ki tanrılar onların üstünlük kuracaklarından endişelenmeye başladılar. Bu insanı tam ortadan, 2 el, 2 ayak tek baş ve birer cinsiyetli olacak şekilde ayırdılar ve dünyanın farklı yerlerine bıraktılar. Bu yüzden, denilir ki, insan hayatı boyunca diğer yarısını ararmış…

Mitolojiden genetiğe kendimizi ışınlayacak olursak eğer, cinsiyet anomalileleri geniş bir konu ve çok sayıda cinsiyet anomalisi var. Konumuz hermafroditizm, çift cinsiyetli bireyler, cinsiyet anomalileri ve bu durumun genetiği.

Ancak, anomalilere geçmeden önce cinsiyetin nasıl oluştuğuna bir bakalım.

Cinsiyetin belirlenmesi ve cinsiyet farklılaşmasının oluşması 4 aşamada gerçekleşir. (1) Fertilizasyonun belirlediği genetik yapı, (2) genetik yapının belirlediği sperm ya da yumurtayı üretecek olan gonad yapısı, (3) gonad aktivitesinin belirlediği iç ve dış genital organların oluşması, farklılaşması ve cinsel görünüşün belirlenmesi ve (4) dördüncü aşama olarak ergenlik dönemine kadar gerçekleşen, cinsiyete göre şekillenen cinsel psikolojik kimliğin oluşması.

Şimdi bu aşamaları teker teker ele alalım isterseniz…

İlk olarak, döllenme sırasında gerçekleşen duruma bakacak olursak yumurta sadece bir X kromozomu, sperm ise bir X ya da bir de Y kromozomu taşıyabilir. Buna göre, X taşıyan sperm ile karşılaşan yumurta dişi cinsiyete, Y kromozomu taşıyan sperm ile buluşan yumurta da erkek cinsiyete sahip olacaktır. İkinci aşamada, gonad yapısının belirlenmesi var. Bir yumurta ve spermden oluşan zigot artık mitoz ile bölünmeye başlar. Ayrılmama (nondisjunction), kırılma ve kaybolma (delesyon), yer değiştirme (translokasyon) gibi bozukluklar olmadan gerçekleşecek olan mitotik bölünmeler, kadın ve erkek cinsiyetinin oluşmasında önemli bir diğer aşamadır. Embriyonun cinsiyeti burada genetik olarak belirlenmiş olmasına rağmen, gebeliğin 7. haftasına kadar gonadlar erkek ya da dişi görünüşüne ve özelliklerine sahip değildir. Herhangi bir özelliğe sahip olmayan bu yapı, müdahaleye uğramazsa, her embriyo dişi olma eğilimindedir. Y kromozomunun varlığı ve üzerindeki SRY olarak adlandırılan bölüm, testis oluşumuna ve bu da gonadların erkek özelliği kazanmasına neden olur.

Özetle şunu demek istiyorum. Yedinci haftadaki cinsiyetsiz gonaddan SRY varlığında erkek, yokluğunda dişi gonad oluşur.

Gebeliğin 12. haftasında cinsiyet artık dişi ya da erkek olarak belirlenmiştir, 25. haftada ise dişi fetüste yumurta hücrelerinin primerleri oluşur. Burada da şunu demek istiyorum. Kadınların sahip oldukları yumurta hücreleri henüz kendileri fetüs iken oluşur ve hayatları boyunca kullanacakları hücreler bunlar ile sınırlıdır.

Üçüncü aşamaya gelecek olursam, bu aşama da artık hormon yapımı ve hormon yanıtı işe girişir. Testesteron hormonu erkeksi gelişmeye neden olan hormondur, Testesteron hücre içine girdikten sonra 5-alfa reduktaz enzimi, testesteronu, kısaca DHT diyeceğim dihidrotestesterona dönüştürür. DHT, X kromozomu üzerine etki ederek, dış genital organların oluşumunu başlatır. 5-alfa reduktaz eksikliğinde yeteri kadar DHT oluşamaz ve erkek dış genital yapısı tam olarak gelişemez.

Son olarak 4. aşamada sekonder cinsiyet özelliklerin gelişimi, tüylenme, ses kalınlaşması, yumurta ve sperm üretmeye başlama hormonlar tarafından kontrol edilen ve ergenlik ile oluşan bir süreçtir. Bu dönem, çevrenin, yetiştirilmenin, psikolojinin ve epigenetik faktörlerin deli gibi çalıştığı bir dönemdir.

Buraya kadar, normalde olması gerekenlerden bahsettik. Her yol, sağlıklı bir şekilde ilerlerse nihayetinde ya kız ya da erkek bir çocuk dünyaya gelir.

Ya her yol olması gerektiği gibi ilerlemez se?

Aşamalardan herhangi birinde bir hata oluşursa ne olur?

Kuşkulu cinsiyet, hermafroditizm, interseks nedir?

Yukarda saydığımız olaylar olması gerektiği gibi ilerlemezse, dış genital organlar ile iç genital organlar ve hormonlar arasındaki uyumsuzluk “kuşkulu cinsiyet”, “hermafroditizm” ya da “interseks” olarak adlandırılır. Daha başka bir anlatımla interseks bireylerin cinsel organları, hormonal yapıları ve dış görünüşleri kadın ve erkek özelliklerini bir arada barındırır. Bu durum toplum içerisinde 4500 canlı doğumda 1 görülür. Ancak, bu fenotipik yapının oluşmasına neden olacak bazı mutasyonların birikmesine neden olan akraba evlilikleri, bu durumun bazı aile soy ağaçlarında daha sık görülmesine neden olur.

İnterseks bireylerde, fizyolojik sağlığa ilişkin doğurganlığın ve üreme sağlığının bozulması dışında, bir problem olması zaruri değildir. Bazen bu durum doğumla birlikte anlaşılabilirken, bazen de ergenlik dönemine kadar, hatta daha da ileriki dönemlere kadar anlaşılmayabilir.

Hemen bu arada sizlere neden hermafroditizm isminin verildiğinden de bahsetmek istiyorum. Antik Yunan’da Hermes ve Afrodit’in çok güzel bir erkek çocukları olur. İsmini Hermes ve Afrodit’in birleşimi olan Hermafrodit koyarlar. Hermafrodit büyüdüğünde çok yakışıklı bir genç olur. Bodrum Bardakçı yakınlarında gezinirken, oradaki gölde yaşayan Salmakis isimli su perisi ile karşılaşır. Salmakis Hermafrodit’e aşık olur, ancak Hermafrodit’in gezmekten başka bir düşüncesi yoktur. Bunun üzerine Salmakis Hermafrodit’i kadın ve erkek arası bir bireye dönüştürür. Anadolu’da da anlatılan buna benzer hikayeler varmış. Sizin duyduğunuz hikayeler mevcut mu?

Bu kısa mitoloji arasından sonra cinsiyeti belirleyen faktörlerdeki bozuklukların neler olduğunu sıralayacak olursam, bunlar da anomalinin oluştuğu aşamaya göre kromozomal olabilir, gonadal olabilir yada gelişim sırasında gerçekleşebilir.

Klinefelter sendromunda olduğu gibi 45+XXY, Turner sendromunda olduğu gibi 45+X 45+XX erkek sendromu, 45+XX/45+XY mozaik genomuna sahip bireyler olabilirler.

Swyer sendromu, saf gonadal disgenezi olarak ta bilinen gonadal problemler olabilir. Ya da androjen artışı veya bozulmalarından kaynaklı hermafroditlik durumları gelişebilir.

Büyüme ve gelişme sırasında oluşan anomalilerin dışında, annedeki yumurtalık kisti veya tümörünün varlığı, hormonların yapısını ve aktivitesini bozacak, tarımsal pestisitler, kimyasal ajanlar, virilize edici ilaçların kullanımı veya radyasyona maruz kalma gibi çevresel faktörlerin de hermafroditlik de nedenlerden sayılabileceği bildirilmiştir.

Tedavi olarak ise cerrahi müdahaleler ile birlikte, hormon tedavileri de uygulanabilmektedir.

Bugün burada, cinsiyet biyolojisi ve anomalileri hakkında konuştuk. Siz ne düşünüyorsunuz?

Meraklı kalın, hoşçakalın…

Doç.Dr. Müzeyyen Sena İzmirli

Kaynaklar

Devecioğlu D. Kromozom, gonad, fenotip uyumsuzluğu olan olgularda, cerrahi düzeltim sonuçları, psikoseksüel-sosyal uyumun değerlendirilmesi ve otoakustik emisyon değerleri ile karşılaştırılması. Tez Çalışması. İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi AD. 2003 (YÖK 132047).

Erhat A. Mitoloji Sözlüğü.

#bilim101 #mitoloji #cinsiyet #genetik

Bana ulaşabilirsiniz!

Youtube Kanal Linki: https://www.youtube.com/channel/UC9ALcHUsvG_Pa-vBuWhpkFg

Mail: muzeyyenizmirli@gmail.com

Milliyetblog: http://blog.milliyet.com.tr/birakademisyeninkadraji

İnstagram: @docdr.muzeyyenizmirli

ResearchGate: @MuzeyyenIzmirli

Linkedin: @müzeyyenizmirli

Twitter: @IzmirliMuzeyyen

Facebook: @muzeyyenizmirli

1000k kitap: @msena35