Furkan DEMİR-SMA Tip 1

Furkan, Adana’nın Yüreğir ilçesi Akarcalı köyünde yaşayan Mustafa Demir ile Emine Demir çiftinin 3 yaşındaki çocukları, 35 aydır SMA Tip 1 hastalığı ile savaşıyor. Furkan  boğazından açılan trake ile nefes alıyor, midesine takılan peg ile besleniyor ve yaşamına beş cihaza bağlı olarak devam edebiliyor.  Üç aylıkken giderek hareketlerini kaybetmeye başlaması üzerine  “Genetik testi yaptırılmış ve SMA Tip 1 ölümcül kas hastası teşhisi konmuştur.  Artık kendi kendine nefes alamıyor, ağızdan beslenemiyor. SMA Tip 1 hastalığının tek tedavisi FDA ve EMA onaylı Zolgensma Gen Terapisi. Ancak bu tedavi için yaş ve kilo sınırı bulunmakta. Tedavi 2 yaş veya 13.5 kilonun altındaki bebeklere uygulanabiliyor. Yaş sınırını geçti ancak kilo kriterine uyabilmesi için furkan  aç yatmak zorunda. Çünkü 2 kilo daha alırsa tedavi şansını kaybedecek.  Kampanyanın yüzde 66’sı tamamlanabildi. Ve gerçekten furkanın çok az zamanı kaldı.

Furkan Türkiye de sma hastalığı olan çocuklardan bir tanesi. Sağlık Bakanlığının verilerine göre Türkiye’de toplam SMA hastası sayısı bin 619. Hastaların büyük kısmını bebek ve çocuklar oluşturuyor. Türkiye’de bireysel bağış kampanyası başlatmış 100’den fazla hasta var, fakat toplam hasta sayısı sosyal medyada görünenden çok daha fazla. .Hastalığın tıp literatüründe yer alması 1800’lü yıllarda Guido Werding ve Johan Hoffmann isimli iki bilim insanının iki hasta tanımlaması ile başlıyor. Yani bu tarihten önce de bu hastalık vardı ve doğumlardan bir süre sonra bebeklerde bu hastalık görülüyordu ama ne olduğu bilinmiyordu, tedavisi ve ilacı da doğal olarak yoktu. 2016 Aralık’ta ilk defa tedavi onay süreçlerini tamamladı. SMA otozomal resesif geçişli, yani genetik temelli bir hastalık. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Hastalığın temel sebebi gen dizilimindeki delesyon. Akraba evlilikleri; genetik geçişli tüm hastalıklarda olduğu gibi SMA’da da görülme sıklığını artırıyor. Sonunda; Sağlık Bakanlığı tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılarak, Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek. Bu çok sevindirici bir haber. Türkiye'de her yıl ortalama 170 SMA'lı bebek dünyaya geliyor. Uygulama, bunun önlenmesi için büyük önem taşıyor.

Spinal Musküler Atrofi’nin kısaltması olan SMA bir hastalık. SMA hastalarında motor sinir hücrelerini besleyen genler yeterli proteini üretemeyince istemli kaslar görevini yapamaz hale geliyor. Hastanın hareket kabiliyeti azalıyor. Bu da genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne yol açıyor. Hastalık çocuk yaşta ortaya çıkıyor. SMA’lı bebekler çoğunlukla başlarını kontrol edemiyor; yutma, emme, tükürme gibi temel işlevleri yerine getiremiyor. Kol ve bacak hareketleri yapamayıp solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle solunum desteği almak zorunda kalıyor.

SMA, dünyada 10 binde 1, Türkiye’de 6 binde 1 görülen bir hastalık. 2019’da hastalığın etkilerini durduran ve tamamen iyileşme şansı verdiği belirtilen Zolgensma adlı ilacın kullanıldığı gen tedavisi metodu geliştirildi. Bu tedavi FDA tarafından 2019’da ve Avrupa İlaç Ajansı (EMA) tarafından ise 2020 yılında onaylandı. Söz konusu ilaç bir doz olarak hastaya veriliyor. Tek dozluk ilacın fiyatı 2,1 milyon dolar. Hastane masrafıyla beraber 2,4 milyona çıkıyor. İki yaşından önce uygulanması gereken ve "tıp tarihinin en pahalı tedavisi" diye nitelenen ilaç için dünyanın her yerinde bağış kampanyaları düzenleniyor. Türkiye’deki aileler de SGK kapsamında olmayan bu tedavi için çoğunlukla bireysel bağış yolunu seçiyor. Zolgensma, Aralık 2020’de Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu’nun (TİTCK) Yurtdışı İlaç Listesi’ne en üst sıradan eklendi. Bu değişiklik, ilacın reçete edilmesi ve TİTCK’in onay vermesi halinde ilacın tedarik edilebilmesinin önünü açtı. Fakat listeye girmiş olsa da Türkiye’deki hastalar için TİTCK’nin çerçevelendirdiği bir kullanım onayı henüz yok.

Eskişehir’deki ‘SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği’ Başkan Yardımcısı Sayın Ece Soyer Demir bir röportajında “Çocuklar bu tedavileri aldıklarında iyileşecekler mi, ne kadar iyi olacaklar?’ sorusu en sık karşılaşılan sorulardan bir tanesi. Buna standart bir cevap vermek mümkün değil. Hastanın ilaç tedavilerinden fayda görmesi; hastalığın tipine, tedaviye ne kadar erken başladığına, fizik tedavi gibi bütüncül tedavilerden ne kadar faydalandığı gibi pek çok değişkenden etkilenir. Burada diğer bir husus da ‘iyileşmek’ kelimesine yüklediğimiz anlam. Hastanın yaşam kalitesini artıracak ya da hastalığın ilerlemesini durduracak her durum, hasta yakınlarının nazarında iyileşmedir. SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği olarak en temeldeki amacımız bütün tedavi yöntemlerinin Türkiye'de geri ödeme kapsamında, erişilebilir olması, hastanın durumuna göre hangi tedaviyle devam edileceğine hastayla hekimin birlikte karar vermesi ”Sonuçta dünyada şu an için geçerli ve ilgili kurumlarca onaylanmış bu  ilacın kullanılmasıyla bu SMA hastası bebeklerin tam sağlıklı   hale kavuşup kavuşmayacakları bilinmiyor; ama anne babalar SMA hastası bebeklerini olabildiğince yaşatmak istiyorlar. Tip 1 hastası SMA’lı bebek için 2,4 milyon dolar para toplanmış ve de bebek ABD’de ve Avrupa’daki gelişmiş ülkelerde tedaviye götürülmüş olsa da, henüz birkaç yıllık tedavi yöntemi olan bu tedavide tıbbi olarak ne sonuçlara ulaşıldığı bilgisi elde mevcut değil. Bugün için tek bilinen gerçek, tedaviye başlama yaşı ne kadar erken olursa tedavi daha fazla etkili oluyor.” şeklinde belirterek ailelerinin neden canla başla kampanya yürüttüklerini de açık bir şekilde ifade etmiştir.

Tedavi bütçesi oldukça yüksek, ulaşılması zor bir rakam. 2.000.000 euro civarında. Aileler bu rakamlar altında eziliyor. 62 cocugumuz tedaviye ulaştı. Gerçekten aileler canının dişine takarak arka planda gönüllü gruplarıyla gece, gündüz demeden çalışıyorlar. Bu konuda furkanla birlikte diğer çocuklarda zamanla yarışıyor. Olabilecek heryere ulaşmaya çalışıyor,  çok geç olmadan birşeyler yapabilmek için çabalıyorlar. Bağışlarınızla, furkanı çevrenize anlatmanızla, sosyal medya hesaplarınız da paylaşmanızla birlikte çabamıza ortak olun, nefes olun.. Furkanın balonunun uçurmasında sizde rüzgarı olun. Furkanı bırakmayın sizlere çok ihtiyacı var. Furkan gibi nice çok çocuk var. Nasıl yetişecez demeyin. En azından birini sahiplenin. Yol uzun, meşakkatli ben ailenin yanında oldum, onlara yalnız olmadığını hissettirdim demek kadar değerli bir şey yok…. Sağlıkla kalın, ve bir yerlerden başlayın keyfine varın...

İnstagram sayfası @furkansmatip