- Kategori
- Çocuk Sağlığı
Nehir 6 yaşında fakat henüz konuşamıyor!
Bir şeye ihtiyaç duyduğunuzda ne yaparsınız?
1p36 delesyonu sendromu ile yaşamak…
Nisan ayını geride bıraktık… Her açıdan önemli bir aydı. Ama benim için en önemli yanı Otizm farkındalık ayı olmasıydı. Bir çok yerde otizme yönelik farkındalık yaratmak için yazılar yayınlandı; çeşitli aktiviteler düzenlendi. 21 Mart ise Dünya Down Sendromu günüydü. Yine benzer sahneler vardı… Ne mutlu ki toplumumuz bu iki konuyla ilgili her geçen gün daha da bilinçleniyor. İşte bu nedenle ki hepimiz az çok da olsa Otizm, Down Sendromu hakkında bilgi sahibiyiz.
Peki siz hiç 1p36 delesyonu sendromunu duydunuz mu?
Ben, Nehir’in annesi Tuna ile websitem aracılığıyla tanışmadan önce duymamıştım. Nehir’in hikayesini dinleğim de bu tarz farkındalık günlerine ve aylarına ne kadar da çok ihtiyacımız olduğunu bir kez daha anladım.
Nehir şu an 6 yaşında. Annesi Tuna artık çalışmıyor. Nehir’in 1p36 delesyonu olduğunu öğrendiğinden beri gönüllü bir ev hanımı ve tam zamanlı anne.
Hikayeleri çocuk sahibi olmaya karar vermeleri ile başlıyor. Normal yollarla çocuk sahibi olamayınca, uzmanlardan yardım alıyorlar ve Tuna Nehir’e hamile kalıyor. Uzun çabalar ardından ne kadar mutlu bir haber! Oysa onlar kendilerini bekleyen zorlu bir yolun başlangıcında olduğunun bile farkında değiller…
Hamilelik sırasında yapılan bazı testlerde bebek için bir risk olduğu görülüyor; ama kimse riskin ne olduğunu tanımlayamıyor bir türlü. Tuna da, belki de çoğu anne adayının yapacağı gibi bebeğini dünyaya getirmeye karar veriyor. Ne olduğunu bile bilmediğiniz bir risk ile bebeğinize veda etme kararı vermek mi daha zor, bu risk ile bebeğinizi dünyaya getirme kararı mı daha zor hiç birimiz yaşamadan bilemeyiz.
Nehir 2007 Haziran ayında 1950 gr. ve 45 cm. olarak dünyaya geliyor. Ne yazık ki kızını kucağına aldığı gün babasını kaybediyor Tuna. Sevinçleriyle kederleri birleşiyor.
“Her bebek kendi şansı ile dünyaya gelirmiş” diyor Tuna. Nehir’in en büyük şansını kendisi ve eşi, yani Nehir’in anne-babası, olarak tanımlıyor.
Nehir’in ilk 3 yılı oldukça zorlu geçmiş.
Doğduktan hemen sonra tiroid teşhisi koyuluyor Nehir’e ve doğumdan sonra 14.günden itibaren Nehir her sabah kahvaltı öncesi bir ilaç kullanmaya başlıyor. Endokrinologlarının önerdiği takip süreleri doğrultusunda ilacın dozunu değiştirek bugüne kadar gelmişler. Neyse ki doktorlar alın büyüklüğü nedeniyle şüphelenip erken teşhis edebilmişler. Aksi halde zeka geriliğine sebep olabilecek bir rahatsızlıkmış.
3 aylık olduğunda işitme engeli olduğu farkediliyor. Kulaklık takmayı reddettiği için 1.5 yaşına kadar kulaklık taktıramıyorlar Nehir’e...
4 aylık olduğunda hala kafasını tutamıyor. 8 aylıktan itibaren bununla ilgili fizyoterapiye başlıyorlar. 11 aylıkken kafasını tutmaya, 14 aylıkken desteksiz oturmaya, 3.5 yaşında da denge problemleri olsa da kısa aralıklar ile tutunarak yürümeye başlıyor.
Doğuştan emme güçlüğüolduğu için beslenmesi hep sorun oluyor Nehir’in. Neredeyse 1 sene kadar, tabi ki dikkat ederek, bir anlamda zorla yemek yediriyorlar. “Belki de” diyor Tuna, “iyi ki zorlamışım”. Zira benzer tanı koyulan çocuklar beslenmeyi redettiği için yutkunmayı öğrenemiyorlar ve mideye açılan bir delikten beslenmek zorunda kalıyorlarmış. Onlar o dönemde bunu bilmese de annelik içgüdüsü yardım etmiş Tuna’ya.
1 yaşında Nehir’in doğuştan kalbinde delik olduğu da tespit ediliyor.
Tuna’yla eşinin Nehir için farklı sebeplerle gittiği doktorlardan birinin tüm bu rahatsızlıkların bir sebebi olabileceğini düşünmesiyle 1 yaşında yapılan bir tetkik sonrası Nehir’e 1p36 delesyonu sendromu teşhisi koyuluyor. Amniyosentezde 350 lümen yerine 500 lümende bakılsaymış görülebilecek bir delesyonmuş aslında.
Tuna, artık hiç değilse ne ile mücadele edeceğini bildiği için bu teşhisle rahatladığını söylüyor.
Tabii hemen araştırmalar başlıyor. Önce Amerika merkezli 1p36 tanısı koyulmuş çocukların ailelerinin oluşturduğu bir yahoo grubu buluyorlar ve hemen gruba katılıyorlar. Böylece henüz Nehir’de karşılaşmadıkları olası problemleri buradaki ailelerin deneyimlerini okuyup paylaşarak öğreniyorlar. Bu sayede doktorlarını yönlendirip EEG testi yaptırabiliyorlar. Neyse ki test sonucunda Nehir’in diğer 1p36 delesyonu olan çocuklar gibi epilepsi olmadığı ortaya çıkıyor.
Peki 1p36 desleyonu nedir?
İşteTuna’nın ağzından 1p36 Delesyonu ve Nehir’in hayatı üzerine etkileri...
“Anneden gelen 23 kromozomun babadan gelen 23 kromozom ile birleşmesinden oluşan 46’lı seriden cinsiyeti belirleyen sonuncusunu, XY kromozomunu, saymazsak 22 cift kromozom büyükten küçüğe doğru sıralanıyor. 1.si en büyük 22.si de en küçük olan diyebiliriz. Bunların en büyük ve genetik açıdan en zengin olanı 1.çiftin kısa kenarının 36. bölgesinde bir siliklik var. Kısaca 1p36 Delesyonu diye geçiyor literatürde. Bu bir hastalık değil, bulaşıcı değil, kendi kendine zarar. Adi genetik, sorumlusu biziz yani, annesi, babası, ailesi…
Nehir tam 6 yaşında. Hafif denge problemi olmakla beraber yürüyor, tutunmadan merdiven çıkabiliyor, tutunarak merdiven inebiliyor. Tuvaletini söylüyor. Konuşulan herşeyi anlıyor, fakat henüz konuşamıyor. Kendi uydurduğu bir işaret dili var. Çok fazla ses çıkartıyor. Konuşur mu, ne zaman konuşur bilemiyoruz ama çok çabalıyor. En sevdiği şey müzik. Onlarca şarkı içinden sadece bir kaç nota duyup sevdiği şarkıyı belirtebiliyor. I-pad canavarı oldu. Piyano uygulamasında `daha dün annemizin` şarkısının ilk bölümünü tek parmak ezbere çalabiliyor. Yarım gün kreşe gidiyor. Arkadaşlarını ve okulunu çok seviyor. Onlar da onu seviyorlar. En sevdiği yiyecekler yumurta, makarna ve pizza. Daha güzel çigneyebiliyor ve artık yemek problemimiz yok diyebiliyorum”.
Koyulan teşhis ne olursa olsun tüm özel ihtiyaçlı çocuklarımızın ilk andan itibaren toplum tarafından kucaklanabilmesi, geleceğin kabullenilmiş bireyleri olabilmeleri için daha nice farkındalık günlerine ve aylarına…
Daha fazla bilgi edinmek isterseniz:
www.ribem.com.tr
www.erkendestek.com
www.1p36dsa.org
www.nbcocukgelisim.com
www.tscv.org.tr
- Toplam blog
- : 20
- : 863
- Kayıt tarihi
- : 06.08.12
En büyük hayalim mimar olmaktı. Ama Mimarlık fakültesi yerine İşletme Mühendisliği’nin yolunu tut..