Sevgili Hastalığım 2

İlki burada değil. Engelliler.biz sitesinde. Tee 2005 yılı Eylül'ünde yazmıştım onu. Daha sonra geçen yılın Ağustos'unda Facebook içerisinde "FA Turkey" adında FA'lı hastaların zaman zaman soru/nlarını vb. yazdığı grubumuza "Ara iri yazı" başlıklı bir yazı daha yazdım. İşte bu haftaki blog yazım 'Ara iri yazı'mın güncellenmiş hali. İlk yazıyı okuyanlar kusura bakmasınlar. Çoğu yerleri ikinci baskı gibi gelecek onlara. Ama yeni bölümler de var. Kimi yerlerini de değiştirdim. İtalik yazılar eskisinde olduğu gibi.  

Blog kardeşim ve hastalıktaşım Burcu Ersü, bloglarında [1] kendi uslûbunca FA'yı (biz hastalar kısaca FA diyoruz. Yanlış anlaşılmaya) anlatınca bir de ben deneyeyim dedim. Aslında bu az bilinen, çok problemli hastalığımızı ne kadar çok kişi, ne kadar çok yerde anlatırsa o kadar iyi. Okuyanlar, tanımış olurlar. O da bir şey.

Ben, Sevgili Burcu'dan birazcık daha bilimsel takılacağım. Birazcık diyorum, çünkü çokça bilimsel olduğunda, neredeyse 60 yıla varan hastalığımı tanıyamaz oluyorum, "ben neymişim yaa" havasına giriveriyorum.

Tanımıyla başlayayım: "Friedreich's Ataksisi, insan DNA’sındaki 9. kromozomdaki bir genetik bozuklukla ilgilidir. Beyincik adlı organın görevini yapamaması nedeniyle beyincikle ilgili belirtiler gösterir. Beyincik vücut dengesini sağlamada yer alan beynin alt bölümüdür ve ayrıca omuriliği de etkileyebilir. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır." [2]

FA, öyle bir hastalık ki; takvimi yok! Aşamaları falan belirsiz. Adam seçiyor FA! Kişiden kişiye, gruptan gruba farklılıklar gösteriyor. Bence o yüzden ilacı bulunamıyor. Kimine iyi gelen bir ilaç, diğerine başka bir arızası yüzünden yan tesir yapıyor ve kötü geliyor.

Burada yeni bir not düşeyim: Burcu kardeşimin FA'sının benimkiyle ortak yanları da çok, ortak olmayan yanları da çok! Yüzde hesabına vurursak %70-%70 gibi bir sonuç çıkar sanırım. FA, işte böyle matematik bilimini bile alt-üst eden bir hastalık!

İleride anlatacağım belirtilerin (ben "arızalar" diyorum. Ne bileyim "belirti" biraz hafif kalıyor gibi geliyor) başına: "Belirtiler, kişiden kişiye değişiklik gösterse de genel belirtileri şöyledir:" açıklaması koymuşlar. İşte bu, demek istediğimi biraz olsun anlatıyor.

* * *

Aslında… İnternet, üzerinde FA ile ilgili yazılı paylaşımlarıma 12 yıl önce Engelliler.biz'de hayli ironik bir başlıkla "Sevgili Hastalığım" diyerek başlamıştım. O yazıyı olduğu gibi alıyorum buraya:

10.09.2005 Engelliler.biz

İlginç bir hastalığım var: Friedreich Ataksisi.

Bendeki versiyonu daha da ilginç.

- Normalden çok daha erken ortaya çıkmış. (2-3 yaşlarında),

- Çok yavaş gelişmiş,

- Henüz yatağa bağımlı olmadım. Savaş devam ediyor yani.

Bu aslında bir “kas hastalığı” değilmiş. Ama normalde çok kullanılan kaslar (bacak, kol vb.) kullanılmadığından hızla zayıflamaya hatta erimeye başlıyor. Spazm eşliğinde ve kullanılan ilaçların yan etkileriyle zaman içerisinde ağırlaşıyor, hastalık. Desteksiz yürüyememe vb. sonuçlar ortaya çıkıyor.

Sonuç: 8 yıldır tek koltuk değneği kullanıyorum. Düzenli kültür-fizik egzersizlerimle “diri” kalmaya çalışıyorum.

Hastalığımın doğası gereği çok sevdiğim halde “okuma ve yazma” eylemlerinde –çok olmasa da- ağırçekim davranıyorum. Bu engelimi de bilgisayarım yardımıyla, biraz olsun, kaldırmaya çalışıyorum.

Yine de, her şeye rağmen seviyorum hastalığımı. “Hastalık sevilir mi?” demeyin. Eğer barışık olmasaydık, 45 yıldır bir arada olabilir miydik? [3]

O kadar da değil! Aramızda kalsın, arada böyle hoşuna gidecek sözler söylüyorum ki arızaları azmasın. Ne yaparsınız umut dünyası işte!

Devam…

Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterse de genel belirtileri şöyledir:

1. Dengesiz yürüme (ataksi),

2. Bacak zayıflığı ve felç

3. Ellerde beceriksizlik vardır,

4. His kaybı,

5. Konuşma bozukluğu,

6. Nistagmus - istemsiz ve hızlı göz hareketleri,

7. Skolyoz ve omurga eğriliği,

8. Kalp yetmezliği de oluşabilir.

9. Uyuşma ve karıncalanma ile duyu değişiklikleri,

10. Kalp aritmileri [yürek atışlarındaki düzensizlik],

11. Çekiç parmak (el ve ayak parmaklarında görülen bir tür ortopedik bozukluk),

12. Muhakeme gücü normaldir.

13. Kol ve ayaklarda güçsüzleşme,

14. Duyma sorunları,

15. Görme sorunları,

16. İnce hareketlerin yapılamayışı,

17. Kas-kemik kondisyonunda düşüşler,

18. Aniden düşme, tutunamama,

19. Ayakta peskavus [çukur ayak, ayak kavisinin normalden fazla olması durum

20. Taşikardi [yüreğin hızlı hızlı çarpması biçiminde kendini gösteren kalp rahatsızlığı] ve ritim bozukluğu.[2]

Hastalık ilerledikçe FA ile direkt ilgisi olmayan ve kullanılan ilaçların yan etkileri ile bir bu kadar daha arıza çıkıyor. Örneğin fazlaca hareketsizlikten dolayı vücudun çeşitli bölgelerindeki ağrılar, bası/yatak yaraları, mesane kasları deformasyonu vb.

Tedavisi yok. Dünyada ortalama 50.000'de 1 görülüyor. Büyük ölçüde akraba evliliğinden kaynaklanıyor. Genetik bir hastalık yani. (Burada Doktorumdan aldığım şu önemli bilgiyi aktarmak istiyorum: Bazı hastalıklara karşı eğilimli olmamıza neden olan genler, bizim genotipimizi oluşturuyor. Genetik alt yapımız bir anlamda. Genlerin var olması tek başına hastalık oluşumunu belirlemiyor. Sosyal ve ekolojik çevre iş birliği içinde bir gelişim potansiyeli gösteriyorlar. Genler, hastalığa neden olduğunda buna da fenotip diyoruz. Bu durumda, hastalık tarihini, ilk belirtinin görüldüğü tarihten başlatmamız gerekiyor.)

Genetik hastalıklar konusuna bir şeyler daha eklemek istiyorum: Akraba/kuzen evlilikleri, neden olduğu iç karartıcı sonuçlarına karşın hâlâ sürdürülüyor güzel yurdumda. FA da bu sonuçlardan birisi. Bu evliliklerde çocuk olmasa ya da evlat edinme yolu işletilirse genetik hastalık problemi -büyük ölçüde- çözülmüş olur. Ama bu coğrafyada böyle bir önkoşul ile evliliklerin başlatılması güzel bir düş olmaktan öteye gitmez. Yapabilenler varsa bravo! Gerçi genom teknolojisindeki son gelişmeler umut verici. Daha doğmadan bebeğin varsa genetik hastalıklarının tanılanması ve tedavisine çalışılıyor. Ancak, bunun geliştirilmesi ve yaygınlaştırılması zaman alacaktır.

Aslında hastalık karşılaştırmayı, şu ağır bu hafif demeyi hiç sevmem. Her hastalığın kendine göre bir ağırlığı var. Ama ataksiler gibi, ALS öksüz/yetim hastalıklar ağırlıkta başı çeker sanırım.

Bir de şu durum var FA'da: Her şey yolunda giderken, taşı sıksa suyunu çıkarabileceğini sanan, arkadaşlarıyla bir olup yepyeni bir dünya kurabileceğine inanan, tam ergenlik çağında, kişiliğinin yeni yeni oturmaya başladığı sırada; çevresindeki kimsenin bilmediği, tedavisinin, ilacının dahi olmadığı resmen hayatını karartacak bir hastalığının olduğunu öğrendiğinde ne düşünür insan?

[1]: http://blog.milliyet.com.tr/fred-le-hayat/Blog/?BlogNo=587917 ve sonraki 2 blog

[2]: https://www.engelliler.biz/forum/saglik-ataxia-cesitleri/37126-friedreich-ataksisi-fa-nedir-belirtileri-ve-tedavi-denemeleri.html

[3]: https://www.engelliler.biz/forum/saglik-ataxia-cesitleri/720-sevgili-hastaligim-friedreich-ataksisi.html