Genetik bilimi ve sağlık

Özellikle son 10 yılda genetik alanındaki gelişmeler, hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni seçenekler sunuyor. Gebelikten kalp-damar rahatsızlıklarına, kanserden hematolojik hastalıklara pek çok alanda genetik bilime başvuruluyor.

Hangi alanda hangi testlerin yapıldığını, bu testlerin hastalıklar hakkında neler söylediğini ve genetik danışmanlığı Nesiller Genetik Hastalıkları Tanı ve Değerlendirme Merkezi Kurucusu, Genetik ve Farmakoloji Uzmanı Dr. Gülay Özgön’e sordum.

Hangi sağlık sorunları için genetik testlere başvuruluyor?

Genetik tanı testleri, genetik bir durumu analiz etmek ya da dışında bırakmak için kullanılır. Bugün gelinen noktada hemen hemen tüm sağlık alanlarında genetik testler kullanılıyor. Genetik testler, güncel tıp uygulamalarına ilk olarak kadın doğum alanında,  gebe kadının bebeğinin kromozomal olarak normal olup olmadığının kontrolü ve girişimsel metotlar (amniyosentez ve koryon villus analizi) ile girdi. Şimdi ise embriyo aşamasında, bebeğin sağlığı hem kromozomal hem de genetik olarak annenin kolundan kan alınarak analiz edilebiliyor.

Genetik testler teknolojinin ilerlemesiyle onkolojide yoğun olmak üzere tıbbın hemen her dalında kullanılıyor. Bunların ötesinde genetik testler artık diyet programı seçiminden spor faaliyetlerine kadar hayatımızda. Spor yapacak bir gencin ağır sporu engelleyecek bir sağlık sorunu olup olmadığı konusunda da genetik testler kullanılıyor. Rutin sağlık kontrollerinde genetik takip kullanılabiliyor. Ayrıca sigara tiryakiliği yatkınlığından ilaçlara vereceğimiz reaksiyonlara kadar birçok alanda genetik testlere başvurulabiliyor.

Covid-19 salgını sırasında genetik biliminden yararlanıldı mı?

Pandemi esnasında Covid-19 yatkınlık genleri ile hastalığın seyrini öngörebilen testlerden yararlanıldı. Bu testlerde öngörülen risklere göre danışana koruyucu tedaviler yapıldı. Genetik, gelecekte de farklı virüslere karşı kontrol önlemlerimizi artıracak çok önemli alanlardan biri.

Tıbbi genetik danışmanlığı ne demek?

Genetik danışmanlık, ‘genetik bir hastalık geliştirme veya genetik bir durumu bir sonraki nesle aktarma riski ile ilgili bilgilerin yanı sıra, genetik sorunların yönetimi ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi veren bir süreç’ olarak tanımlanabilir. En basit şekliyle sağlık yönetiminde genetik bilgileri hasta ile buluşturma, testlerin öncesinde ve sonrasında test sonuçları hakkında bilgilendirme yapılması tıbbi genetik danışmanlık kapsamına girer.

En geniş kullanım alanı olarak belirttiğiniz kanserin tanı ve tedavisinde genetik testlerin yeri nedir?

Onkolojide genetik testler hem tanı sırasında hem de tedavi seçiminde kullanılıyor. Genetik veriler kanser tedavisinin her adımında kritik önem taşıyor. Kanser, hücrede oluşan genetik bir hastalıktır, kalıtsal olan tipleri de vardır ancak her kanser genetiktir. Hücre yolağında olan mutasyonlar hastalığın gidişatında, tedavisinde ve takibinde önemlidir. Kanser tedavisi, gelişen teknoloji ile akıllı ilaç ve immunoterapilerle değişmektedir. Bu tedavilerin yapılabilmesi için tümör dokusunun genetik profillemesinin yapılması gerekmektedir. Bu profil sonucuna göre tedavi seçilmektedir. Hatta yeni RNA tedavi yöntemlerini denemeye bile karar verilebilir.

Kanser tanısının hemen ardından yapılacak tümör profilleme testi ile öğrenilecek tek bir mutasyon bile onkoloğun tedaviye olan tüm bakış açısını değiştirebilir.

Hamile kalamayan ya da tekrarlayan kayıplar yaşayan kadınların sorunlarının belirlenmesinde genetik testler nasıl bir rol oynuyor?

Çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerde genetik incelemeler kromozom analizi ile başlar, kromozom sayılarının ve yapısının normal olup olmadığına bakılır. Hücre kültürü ile çözünürlüğün düşük kalması ile moleküler karyotipleme dediğimiz yüksek çözünürlüğü olan test ile kromozomların ayrıntılı incelenmesi uygun olur.  Kromozomlarda herhangi bir değişim saptanmazsa aile öyküsü ile birlikte tüm kodlayan gen bölgelerinin incelendiği ekzom (WES) testi ile taşıyıcılık analizi yapılmasında fayda var. Herhangi bir hastalığın taşıyıcılığı tespit edilen ailelerde tüp bebek yöntemi, preimplantasyon tekniği ile sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanabilir. Hasta çocuk sahibi olan ailelere yine ekzom testi ile tanı konma oranı yüzde 65 -70 kadar artmıştır.

Genetik alanındaki gelişmeler, çiftlerin en büyük sorunlarından biri olan kısırlığa da cevaplar/çözümler sunuyor mu?

Genetik gelişmeler kısırlık alanında hem çok kullanılıyor hem de iyi sonuçları beraberinde getiriyor. Sağlıklı gebelik oluşturmak genetiğin katkısı ile mümkün olabilmektedir. Özellikle sperm sorunu olan erkeklerde yeni teknoloji ile araştırmalar yapılmakta ve deneysel tedaviler uygulanmaktadır.

‘Non-invasive PGT’ uygulaması, embriyo sıvısından alınan örneğin genetik olarak incelenmesine olanak tanıyor. Embriyo biyopsisine gerek olmadan yapılan test, sağlıklı ve rahimde tutunmaya en elverişli embriyonun daha ilk transfer sırasında belirlenebilmesine olanak veriyor.

Farmakogenetik hakkında bilgi verebilir misiniz?

Farmakogenetik, ilaçların, vücudumuzda metabolize olurken genetiğimizdeki özelliklerle farklı etkiler göstermesidir. Kişiselleştirilmiş tedavinin en önemli basamağıdır. İlaçların dozunu, etkilerini ve yan etkilerini kontrol etmek için kullanılmalıdır. Özellikle çoklu ilaç kullanırken farmakogenetikten yararlanmak daha az yan etki oluşmasına yol açacaktır.

Genetik bilimi hematoloji hastalıkları hakkında hangi bilgileri verebilir?

Hematoloji genetik analizlerin yoğun kullanıldığı bir başka alan. Primer hemotolojik sorunların çoğu genetik temellidir. Temeldeki genetik sorunun bilinmesi hem tanı hem de tedavi seçimiyle ilgili doğru veri sağlar. Hematolojik hastalıkların her çeşidi için farklı genetik testler kullanılabilir. Yaygın hematolojik rahatsızlıklardan biri anemidir ve genetik testler özellikle aneminin teşhisinde önemli rol oynar.

Tıbbi genetiğin en sık iş birliği yaptığı diğer alanlar nelerdir?

Tıbbı genetik, tıbbın tüm alanlarıyla iş birliği yapan geniş çaplı bir uzmanlık dalıdır.  Kardiyoloji, bunlardan biri. Sık görülen kalp hastalıklarının temelinde genetik sorunlar olabilir. Aile bireyleri arasında kalp hastalığı bulunan bireylerin hem kontrollerini hem de beslenme ve yaşam tarzlarını doğru belirlemeleri bu yüzden önemlidir. Genetik kalp rahatsızlıkları arasında; aritmi, damar hastalıkları, kalp kası hastalıkları sayılabilir. Çok sık görülen damar sertliği ve hipertansiyon da bu rahatsızlıklara örnektir.

Yine nörolojik hastalıkların önemli bir kısmı genetik temellidir ve genetik testler tanının erken evrede konmasına olanak sağladığı gibi kesin tanıda da önem kazanmıştır.

Alerjik, viral, endokrin kökenli birçok hastalık ve otoimmün hastalıklar da genetik yatkınlıkla ilişkilendirilmektedir. Belirtilerle birlikte, ailede belirli bir hastalığa yatkınlık varsa, kesin tanı için genetik test istenebilir.