Türkiye ALS'yi araştıran uluslararası çalışmada!

Uluslararası prestijli dergilerden Nature Genetics’in 25 Temmuz tarihli yayınında ALS ile ilgili iki farklı makalenin yazarları arasında Türkiye’den Prof. Dr. Nazlı Başak da yer aldı. 

 

İnsan Genom Projesi’nin yeni bir aşaması olarak kabul edilen MinE Projesi kapsamında dünya genelinde 22 bin 500 bireyin genleri incelenerek, gen haritaları detaylandırılıyor. Söz konusu araştırma, henüz tedavisi olmayan ALS hastalığının moleküler düzeyde nedenlerini ve tedavi yollarını ortaya çıkarmayı hedefliyor. 16 ülkenin katılımıyla sürdürülen projede Türkiye’yi Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı (NDAL) temsil ediyor. 

 

NDAL, 2005  yılında Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü bünyesinde, Suna İnan Kıraç Vakfı’nın desteğiyle hayata geçirildi. 

 

“Türkiye'de son 10 yılda ALS ve nörodejeneratif hastalıkların moleküler yapısı bizden sorulur” diyen Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı Direktörü Prof. Dr. Nazlı Başak, ALS ile ilgili bu umut veren proje hakkında sorularımı yanıtladı. 

 

İnsan Genom Projesi hakkında bilgi verir misiniz?

Bilim dünyasının 90’lı yıllarda başlatmış olduğu, insanın genetik kimlik kartı olan DNA’sının tam ve detaylı haritasının çıkarılmasını amaçlayan İnsan Genom Projesi bize o güne kadar genetik olduğunu bilmediğimiz birçok hastalığın DNA'mıza bağlı olduğunu öğretti. İnsan Genom Projesi’nin yeni bir aşaması olan MinE Projesi’nin, ALS araştırmalarında ve hastalığın moleküler nedenini anlamada çığır açması bekleniyor. 

 

MinE Projesi nedir? 

Motor sinir hücrelerin kaybı nedeniyle oluşan ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) hastalığının nedenlerini araştırmak ve tedaviye giden yollara kapıları açmak için 16 ülke, MinE Projesi’nde bir araya geldi. Dünya üzerinde ALS hastalığı ile ilgili yürütülmekte olan en büyük proje olan bu projede, Türkiye’yi Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı temsil ediyor. 

 

Türkiye’den neden NDAL seçildi?

Boğaziçi Üniversitesi Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı, Türkiye’de henüz emekleme çağında olan nörobilimin gelişimine katkıda bulunmak ve nörodejeneratif hastalık biyolojisinde yön belirleyici olmak hedefiyle Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü bünyesinde, Suna İnan Kıraç Vakfı’nın desteğiyle hayata geçirildi. Laboratuvar Türkiye'de ALS genetiği alanında en yetkin ve donanımlı merkez olma özelliğini taşıyor. Bu yıl 10. kuruluş senesini kutlayan NDAL, dünya üzerinde ALS hastalığı ile ilgili yürütülmekte olan en büyük proje olan Project MinE’a Türkiye’den katılan tek laboratuvar. Nörobilimde ‘’Mükemmeliyet Merkezi’’ haline gelmeyi hedefleyen Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı’nın Harvard, UMass, Yale ve Brown Üniversiteleri ile işbirliği anlaşmaları bulunuyor. 

 

NDAL, MinE Projesi’ne katılımıyla da gösteriyor ki, kendini uluslararası ALS camiasına kabul ettirmiş Türkiye’deki ilk ve bugüne kadar hala tek laboratuvar. Bu denli donanımlı, bu denli güçlü uluslararası işbirlikleri olan kendini üst düzey laboratuvarlara kanıtlamış başka bir ALS laboratuvarı Türkiye’de henüz yok. 2014 yılının Eylül ayında MinE projesinin Amsterdam'daki resmi açılışına Türkiye ayağı olarak davet edilip, bu projeye katkımızın önemli ve gerekli olduğunun vurgulanması ALS dünyasındaki prestijli konumumuzun bir göstergesidir. 

 

MinE Projesinde amaç nedir?

ALS ile ilgili yürütülen en büyük ve iddialı proje olarak kabul gören bu çalışma ile en az 15 bin ALS hastasının tüm genomlarını dizilemeyi ve ALS'nin genetik nedenlerini geniş-ölçekli bir araştırma projesi ile açıklığa kavuşturmayı amaçlıyoruz. Bu projenin hastalığın moleküler nedenini anlamada ve tabii ki tedavisinde çığır açmasını bekliyoruz.

 

En az 15 bin ALS hastasının tüm genomlarını dizilemesi nasıl yapılacak? Hastalardan tek tek örnek alıp mı yapılacak? Bunun sonucunda ne elde edilecek? Gen incelenmesinin amacı nedir?

Hastalardan NDAL'a analiz için yollanmış örnekler üzerinde çalışılıyor. Gerek örnek sayısı, gerek uygulanan sofistike teknikler ve ödenek açısından sadece ALS'nin değil, biyolojinin bu dev projesinin uluslararası ve güçlü bir konsorsiyum olmaksızın başarıya ulaşması imkânsız. 

 

Çok basit bir benzetmeyle MinE, İnsan Genom Projesi’nin 22 bin 500 bireye uygulanması. İnsan Genom Projesi tek bir bireyin genom dizisini 15 yıl gibi bir sürede yine uluslararası bir çabayla ve 3 milyar dolar gibi muazzam bir ödenekle haritaladı. İnsanın bu ilk genom haritası biyolojide paradigmaları değiştirdi ve biyolojiyi 21. yüzyılın disiplini yaptı. MinE projesi Çerçevesinde, genom çağının ‘günümüzün altın standardı’ olarak nitelendirilen yüksek ölçekli ve yüksek verimli, tam otomatize yöntemleriyle ve etkin büyük veri analizleriyle 2-3 yıl gibi kısa bir sürede 22 bin 500 bireyin genom haritası çıkarılması bekleniyor. 

 

MinE Projesi şu anda hangi aşamada ve sonucunda neler hedefleniyor? 

Henüz tedavisi olmayan ALS ve benzeri hastalıklarda en önemli ve nihai hedef tedavi yollarının açılması. Bugüne kadar sadece semptomatik tedavileri olan bu tür hastalıklarda maalesef nöron ölümü o kadar hızlı ki, tedaviler yetersiz kalıyor ve hastalık hızla ilerliyor. Hastalığa etkin tedavilerin geliştirilmesi ancak hastalık mekanizmalarını anlamaktan geçiyor. Birçok farklı mekanizma hastalığa neden olduğu için tek tip bir tedavi ve tek bir mucize ilaç olmayacak ama MinE projesi hastalığa neden olan genleri tanımlarken, etkin tedavilerin de yolunu açacak. 

 

Nature Genetics Dergisinde yayınlanan çalışmalarınızdan da kısaca söz eder misiniz? 

“NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis” başlıklı makale ile yine NDAL’dan Ceren Tunca ve Hamid Hamzeiy’in yazarları arasında yer aldığı  “Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis” başlıklı makale Nature Genetics’in 25 Temmuz 2016 tarihli sayısında yayınlandı.  Bu iki makale ALS'ye yatkınlık yaratan yeni genlerin bulunmasını ve ALS'nin genetik yapısını rapor etmektedir. 

 

Prof. Dr. Nazlı Başak kimdir?

Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünde öğretim üyesidir. Boğaziçi Üniversitesi bünyesindeki Suna ve Inan Kıraç Vakfı tarafından desteklenen Nörodejenerasyon Araştırma Laboratuvarı’nın (NDAL) direktörüdür. Lisans ve yüksek lisans derecelerini Göttingen Üniversitesi’nden, doktora derecesini Göttingen’deki Max Planck Institut for Experimental Medicine’den almıştır. 

 

1986’da doçent, 1991 yılında profesör olan Dr. Başak’ın yönetimindeki ekip, Boğaziçi Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Araştırma Laboratuvarının Türkiye’de bu konuda çok kısa zamanda öncü bir rol almasını sağlamış, ilk defa talasemi ve anormal hemoglobinlerin ülke çapında tam kapsamlı genetik taramaları ve moleküler tanıları yapılabilir hale gelmiştir. 

 

1995'li yıllarda ilgi alanını kompleks hastalık genetiğine doğru genişleten Dr. Başak, ALS ve benzeri nörodejeneratif hastalıklarla çalışmaya başlamış ve 2005 yılında Suna ve İnan Kıraç Vakfı'nın bağışı ile NDAL laboratuvarı Türkiye’de nörobilim konusunda öncü ve mükemmeliyet merkezi olma hedefiyle kurulmuştur.