Genleriniz itina ile test edilir

Bir önceki yazıma o kadar çok geri dönüş oldu ki, Beyoğlu’nun yan sokaklarından birinde bir Café’de “Gen Falı” bakmaya başlasam sanırım bütün Türkiye oraya taşınacak, yollar tıkanacak, izdiham olacak, insanlar kapılarda sabahlayacak ve mekan sahipleri de tez zamanda köşeyi dönecek! Uyanıklık geni de böyle devreye giriyor galiba.

“Nişanlıyım, ileride aldatılmaktan çok korkuyorum acaba evlenmeden önce Murat’ ta çapkınlık geni var mı bakabilir miyiz”, “hep istemişimdir yeşil gözlü çocuk, genini nereden bulabilirim acaba?”, hatta “alkoliğiz diye sen şimdi bize geni bozuk mu diyorsun!” a kadar birbirinden ilginç yorumlarla karşılaştım. Bu teveccühünüz için teşekkür ederim. Tabi bir de taşıdığı hastalığı bildiği için endişe eden, olası bir bozukluğu doğacak çocuklarına aktarma ihtimalinden kaygı duyan veya kendi genlerine uygun bir beslenme ve yaşam biçimini nasıl kurgulayabileceğini ciddi ciddi sorgulayan okur tepkileri yağdı posta kutuma. Bu sebeple ben de biraz daha ayrıntılara girelim dedim.

Önceliği müstakbel annelerimizin kaygılarına verelim. MTHFD1 polimorfizmi tespit edilmiş bir kadınsak, artan düşük riskine karşı gerekli tedbirleri alacağız demişiz. Po-li-mor-fizm? MTHFD ne ola ki, nasıl önlem alacağız?

Şimdi bu o kadar da sevimli bir konu değil. Açık ismiyle ( ki bunu bir kere daha size okutmaya çalışmayacağıma söz veriyorum) metilen tetrahidrofolat dehidrojenaz 1, yani MTHFD 1, üç farklı enzim aktivitesi gösteren önemli bir proteini kodlayan bir gen. Bu genin doğru çalışması, folat metabolizmamız için gerekli olduğu kadar, bu genin hangi varyantını taşıdığımız da problemsiz bir gebelik süreci geçirmemizde ve sağlıklı bir bebek sahibi olmamızda önemli bir rol oynuyor. Eğer özellikle hamile kalmada probleminiz var veya hamilelikleriniz sorunlu geçiyor, tekrarlayan düşükler yaşıyorsanız belki de artık bu MTHFD polimorfizminize baktırmanın zamanı gelmiştir.Lütfen hekiminizle bu konuyu görüşün. Ama testin sonucu ne olursa olsun “niye ben” diye dertlenmeyin sakın emi? Parlak kahverengi saçlarınız, yürekleri ısıtan gülüşünüz, ince ayak bilekleriniz yahut herkesin derdine yetişebilme beceriniz için nasıl kimseye kızmıyor, kendinizi suçlamıyorsanız, bu da öyle bir şey. Sizi siz yapan özelliklerinizden biri. Hem üstelik çaresi de var.

Gelelim en çok sorulan ikinci soruya. Herkesin kendi gen haritasını çıkarttırması konusuna. Genlerini araştırmam için karşılıksız olarak bana bağışlamaya hazır olan herkese de teşekkür ederim. Fakat bunu da bir başka yazının konusu yaparız, siz siz olun öyle tanımadığınız kişilere, yabancı ellere genlerinizi aman ha onaysız, sözleşmesiz sakın vermeyin- o bilgiden yola çıkarak yapılabilecek aşılar, ilaçlar bir yana, bu devirde artık genleri tek tek patentliyorlar!

Halihazırda herhangi bir kişi için “tüm genom” haritalandırması yaptırmak hem biraz uzun sürüyor, hem de oldukça pahalı. Uzay turisti olmak gibi- mümkün ama biraz fantezi.Ben bekleyin derim. DNA molekülünün yapısını keşfeden Nobel ödüllü bilim adamlarından Dr. James Watson, dünyada tüm gen dizisi belirlenen ilk kişi. Etik nedenlerden dolayı genomunun % 99’unun açıklanmasına izin veren Watson, herkesin kendi genomunu bilme hakkı olması gerektiğini ama önceliğin yaşlı ve başarılı kişilere verilmesi gerektiğini düşünüyor (1) Anlayacağınız “her şeyi” bilmemize henüz zaman var. O güne kadar ise, gerek teşhis, gerek tarama, gerekse de araştırma amaçlı yapılan binlerce testten yararlanmak mümkün. Bunlar lüks değil, ihtiyaç kategorisinde.

Tabi mevcut genetik testler de halen çok ucuz değil, zaten sigorta kapsamında da değil, henüz tanımadığımız pek çok gen var, konuyla ilgili etik tartışmalar ise yeni bir (kaç) makale konusu olur. Ama işte sadece tek gen hastalıkları için değil, başta kanser olmak üzere kompleks kronik hastalıkların tanımlanması için geliştirilen genetik testler de artık gündelik hayatımıza girdi. 2003 yılında dünyadaki pazar değeri yaklaşık 28 milyar dolar olan bu alanın yılda ortalama %8 büyüyeceği ve 2008 yılında 39 milyar dolar düzeyine ulaşacağı öngörülüyordu (2). Teknolojik gelişmeler bu ivmeyi arttıracağa benziyor.

Peki hangi genlere bakılabiliyor? Daha önce de belirttiğim gibi tek gen hastalıkları ile kişiye özel polimorfizmler (SNPler) farklı anlamlar taşıyor. Ortaya çıkışı, işleyişi ve hastalık yapıcı özelliği tek bir gen tarafından belirlenen akonlazya, talasemi, ailesel Akdeniz ateşi, sistik fibroz ve bunlar gibi 10000 diğer bilinen monogenik hastalık için hem ticari test kitleri hem de laboratuara özel tanı testleri mevcut. Bu testler genellikle var/yok prensibi üzerinden tanımlama yapılmasını sağlıyor. Hastalık yapıcı genin varlığı ve taşınma biçimine bağlı olarak hem tanı koymak hem de kalıtsal etkileri, yani çocuklarımıza da aktarma ihtimalini hesaplamak ve önlem almak mümkün oluyor. Hekiminizle konuşun.

İşin içinde birden fazla gen olduğunda ise mevzu zorlaşıyor. Olay kişiselleşiyor! Kullanılan test teknolojileri, mevcut genetik veritabanları ve yeni test geliştirme konuları bir Pazar günü için ziyadesiyle yorucu olur, dolayısıyla burada bahsetmeyeceğim. Poligenik ya da kronik kompleks hastalıklar diye tanımlanan bu grupta, kişiye özel SNPler belirli yatkınlıklara işaret ediyor. Hastalıkla ilişkilendirilmiş bir genin hangi varyantını taşıdığımız, başımıza gelebilecekler için bir öngörü sağlıyor. Kardiyovasküler rahatsızlıklar, yüksek tansiyon, diyabet, obezite, bazı kanser türleri, ya da Alzheimer bu tür hastalıklardan birkaçı. SNPler işte bu noktada Ateroskleroz mu, miyokard enfarktüs mü, bünye kemoterapi tedavisine cevap verecek mi, Alzheimer erken yaşta mı tetiklenecek, artrit yahut kanser riskimiz var mı gibi sorulara cevap olabiliyor. Genellikle bu testler önleyici tıp yaklaşımlarının bir ayağı olarak karşımıza çıkıyor.Mesela annesi de babası da kalp hastası olan Ebru hanım için yumurta kapıya dayanmadan duruma müdahale etmeyi olanaklı kılıyor.Eğer kalıtsal özelliği bilinen veya kalıtsallığından şüphe edilen bir hastalık hikayesi varsa ailenizde, mevcut testleri bir gözden geçirin derim. Hatta daha iyisi, bunları danışacağınız hekim ile görüşün.

SNP profilleri aynı zamanda beslenme biçimimiz ve hayat tarzımız ile ilişkilendirildiğinde kişiye özel bir yaşam planı öngörülebilmesine olanak da sağlıyor, bu alanda faaliyet gösteren özel firmalar var.Size genetik yapınıza uygun bir yol haritası hazırlıyorlar. Risk ortadan kalkmasa bile olasılık minimize ediliyor. Hatta bazı testleri İnternet üzerinden sipariş bile edebiliyorsunuz- ama siz böyle yapmayın. Araya bir hekim alın.

Organ nakli, hormon tedavisi, ilaç kullanımı, kişiye özel bir tepkinin söz konusu olabileceği her yerde SNP’lerin de bir rolü var. Pıhtılaşma bozuklukları, kalp rahatsızlıkları, tansiyon, depresyon, astım, Tip-2 diyabet, menapoz veya kanser için ilaç olarak kullanılan pek çok kimyasala karşı “genetik bünyenin” vereceği farklı tepkiler tanımlanmış durumda. SNP analizi ile hem zaman, emek ve ilaç israfından, hem de bedenimizi ve sinirlerimizi boşu boşuna yıpratmaktan kaçınmak mümkün. Hekiminizle konuşun.

Ve her zamanki gibi dahası da geliyor. Gün geçmiyor ki atletik performans’tan yaratıcılığa, bipolar kişilik bozukluğundan empati kurabilme becerisine kadar akla hayale gelmedik bir özellik için yeni bir SNP tanımlanmasın. Bu söylediklerimin hepsi gerçek.Modern dansın dahi genetik bir determinantı var! Ama bunları şimdilik hekimlerin karşısına getirmeyin, henüz o bölüme gelmedik.

İşte böyle. Gördüğünüz gibi genetik bilgi 21. yüzyılda tıbbi uygulamaları, tedavi yaklaşımlarını ve ilaç tasarımlarını oldukça değiştirecek. Hastalığa göre ilaç yazmak yerine, kişiye özel hastalık önleme programları geliştirilecek. Klinik araştırmalar ya da toplum sağlığı projelerinde değil sadece, belki kimlik kartlarımızda da genetik profillerimiz bulunacak. Hayal mi diyorsunuz? O kadar emin olmayın, bundan on sene önce İnsan Genom Projesi diye bir şey de yoktu!

1. http://www3.imperial.ac.uk/aboutimperial/events/onlinelectures

2. The Worldwide Market for In Vitro Diagnostic Tests, 4th ed. (New York: Kalorama Information, 2004)

( bu yazı Radikal gazetesinin pazar ekinde yayınlanmıştır)